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(Deletion syndrome)

염색체 결실은 단순 결실이거나 다른 염색체 분절의 중복을 동반한 결실로 발생할 수 있다. 후자는 전위 보인자의 감수 분열 동안 교차에 의하여 주로 일어나 불균형 상호 전위를 초래하게 된다.

염색체 결실 증후군은 주로 지능 저하와 다발성 기형을 일으킨다.

미세 결실(microdeletion)은 고해상도의 전중기 염색체 분석에 의해서만 알 수 있는 작은 염색체 결실로서 이런 결실은 유전자를 자주 침범하여 유전자 변이의 표현형으로 나타나며, 환아들은 단일 유전자 질환에서는 잘 보이지 않는 소견들을 나타낸다.

Duchenne형 근이영양증, Prader-Willi, Angelman, Rubinstein-Taybi, Williams, DiGeorge 증후군들

초현미경적 결실(submicroscopic deletion)은 현미경 검사로는 보이지 않고, DNA 염기 배열에 대한 특이한 소식자나 DNA 분석으로만 알 수 있다.


(1) 묘성 증후군(Cri du chat syndrome : Cat cry syndrome; 5p-증후군)

출생아 약 5~10만 명에 1명꼴로 발생하며, 남녀 비는 2:3으로 여아에게 약간 많다.
5번 염색체의 단완의 결실에 의하여 생긴다. 약 14%의 경우에서는 표현형은 정상이나 전위 핵형을 가진 부모로부터 유전된다.

임상 증상은 특징적인 얼굴 생김새 외에 고양이 울음소리가 특징이나 이 울음소리는 대개 영아기 후반에 서서히 없어진다.

(2) Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-증후군)

출생 빈도는 알려져 있지 않으나 남녀의 비는 1:2이다.4번 염색체의 단완 결실에 의하여 생긴다.
염색체의 특수 염색법으로 5p- 와 감별이 가능하며, 임상 증상도 5p-와 비슷하다.
그러나 고양이 울음소리는 없다.


(3) De Grouchy syndrome(18q- 증후군)

18번 염색체의 장완 결실
임상 증상으로는 소두증, 근력 저하, 양안 격리증 및 눈의 함몰, 결손증 등이 나타난다.
피문 이상으로는 Turner 증후군과 비슷한 높은 융선 수를 보인다.
대부분의 경우 돌연 변이로 생기며, 어머니의 나이와 관계가 없다.


(4) 미세 결실/중복 증후군(chromosomal microdeletion/duplication syndrome)

분자 세포 유전학적 기법이 발달하면서 submicroscopic한 염색체의 미세 결실/중복 증후군들의 발병 기전이 알려지고 있다.

이런 질환들의 특징은 세포 분자 유전학적인 기전이 알려지기 이미 오래 전에 임상적으로 그 표현형이 잘 기술되어 있는데, 여러 인접한 유전자들의 결실, 중복에 의하여 표현형이 타나난다(contiguous genesyndrome). 일단 발생하면 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됨이 특징이다. 많은 질환의 경우에 결실, 중복되는 유전자들은 각인 효과(imprinting effect)가 있다.