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윌슨씨 병 Wilson's disease

작성자 닥터코리아 조회수 1317

 
Wilson's disease

 

상염색제 열성으로 유전되는 유전질환이다. 간, 뇌, 다른 주요 장기에 구리가 너무 많이 축적되는 질환이다. Wilson's disease의 다른 이름으로  hepatolenticular degeneration이 있다.

 

구리는 신경, 뼈, 콜라겐, 피부의 멜라닌 색소의 건강한 성장에 중요한 기능을 한다. 구리는 정상적으로는 식품에서 섭취되는데 사용되고 남는 구리성분은 간에서 만들어지는 담즙을 통하여 배출된다. 하지만 Wilson's disease 환자에서는 구리가 정상적으로 배출 제거되지 않고 간에 축적된다. 구리의 간축적이 지나치면 생명이 위험해질 수 있다. 이 질환은 치료를 시행하지 않으면 치명적이다. 윌슨씨 병은 조기발견하여 잘 치료하면 정상적인 삶을 살 수 있다.

 

 

증상

Wilson's disease은 다른 질환의 증상과 혼동하는 경우가 많다. 신체의 어느부위에 손상을 입었느냐에 따라서 증상은 다양하게 나타난다.

 

서투르다는 인상            

우울증                         

말을 잘 하지 못함           

연하곤란                  

보행 곤란             

침을 흘림                 

쉽게 멍이 듬                  

피로감                   

비자먈적인 떨림             

관절통                         

식욕감퇴                      

오심                        

피부 발진                    

팔 다리의 부기               

황달                            

원인

 

Wilson's disease 는 유전자 변이에 의하여 몸안에 구리가 축적되는 질환이다. Wilson's disease를 일으키는 유전자 변이는 다음 세대로 유전된다.  Wilson's disease는 상염색체 열성 유전형태 (autosomal recessive trait) 를보인다. 질환이 발현되려면 두 개의 손상, 변이된 유전자가 필요하다는 뜻이다. 각각은 다른 부모로부터 하나씩 물려받는다. 한 부모로부터 한 가지 열성유전자를 물려받으면 증상은 발현되지않으나 다음 대의 자손에게 그 열성인자를 물려줄 수 있다.

 

Wilson's disease를 일으키는 유전자 변이는 간에서 사용하고 남은 구리를 밖으로 제거하는 단백질의 기능에 문제를 일으킨다. 인간의 신체는 밖에서 섭취하는 음식을 분해해서 구리를 섭취한다. 섭취된 구리는 간으로 이동하는데 여기서 구리는 몸의 여러군데 필요한 곳에서 사용된다. 대부분의 사랔들은 필요량보다 많은 양의 구리를 섭취한다. 간은 남는 구리를 담즙으로 배출한다.

 

하지만  Wilson's disease 환자들은 이 구리 배출능력이 없다. 그러면 구리는 간에 축적되어 간손상을 일으킨다. 손상은 심해지면 비가역적인 간손상을 일으킨다. 시간이 지나면 과다한 구리성분은 간을 떠나 주요 장기로 이동한다. 주로 이동해 가는 곳은 뇌, 신장, 눈 등이다.

 

 

위험 요인

가족중에 환자가 있는 경우 특히 부모에게 있는 경우 발병률이 높다.

조기 발견이 중요하다. 그러므로 이 경우 의사에게 가서 진단을 받는 것이 좋다.

 

 

합병증
 

간 경화

구리가 간에 축적되면 간조직에 손상을 일으키고 간의 상처치유 과정 중 상처조직이 만들어진다. 이 상처부위의 확대는  간기능을 약회시킨다.

 

간부전

간 부전은 급성으로 올 수 도 있고 (acute liver failure) 혹은 수 년 동안 천천히 진행될 수도 있다.

간부전이 나타나면  간이식(liver transplant}이 필수적이다

 

간암

간암의 발생률이 높아진다.

 

신경학적 증상의 출현

신경증상들은 치료하면 호전되지만 일부환자에게는 끊임없이 지속될 수 있다.

 

신장의 질환

Wilson's disease는 신장에 손상을 준다. 신석증이 나타나고 아미노산뇨증을 일으키기도 한다.

(aminoaciduria)

 

 

진단 및 검사 
Wilson's disease의 진단은 어렵다. 왜냐하면 증상과 증후가 다른 질환 특히 간염의 증상 증후와 비슷한 점이 많기 대분이다. 게다가 증상들이 갑자기 나타나는 것이 아니고 한가지 한가지씩 변하면서 나타난다. 천천히 출현하는 행동상의 변화는 특히 진단을 무척 어렵게 한다.

 

 

진단 검사

 

혈액검사 소변검사 Blood and urine tests.

간기능 검사 혈중 구리농도의 측정 

단백질의 일종인  ceruloplasmin의 측정: 이 단백질은 윌슨씨병 환지에게서는 수치가 낮다.

24시간 동안 배출되는 소변의 구리량 측정

 

뇌 스캔사진 촬영

뇌의 구리 축적이 의심될 때 시행한다.

 

computerized tomography (CT)

magnetic resonance imaging (MRI).

 

 

눈의 검사

slit lamp를 이용하여 눈을 검사함

golden-brown discoloring (Kayser-Fleischer rings)의 발견. 이 증상은 눈에 구리가 축저되면 나타난다.

백내장과의 연관: a sunflower cataract

 

간조직 생검

 

유전적인 검사

DNA mutation analysis

윌슨병을 일으키는 유전적 변이의 검사

조기발견의 잇점이 있어서 장기의 손상이 오기 전에 치료가 가능해진다.

 

   

치료 약제

 

간이식 

간 손상이 너무심할 경우 시행한다.

 

chelating agents

간의 과다한 구리를 배출한다. 구리를 간에서 혈관으로 혈관에서 신장으로 이동하여 소변으로 배출한다.

킬레이팅 제제는 치료용량을 사용하다가 증상이 없어지면 유지요법으로 용량을 줄여서 사용하기도 하고 처음 증상이 없을 때 사용하여 장기 손상을 미리 억제시키기도 한다.

 

 

부작용 

 

Penicillamine (Cuprimine, Depen)

피부질환, 골수기능억제, 신경증상의 악화, 기형아출산

 

Trientine (Syprine)

페니실라민보다 부작용이 작다. 그러나 신경증상 등이 악화될 수 있다.

 

 

정상 구리 혈중농도를 유지하는 약제

 

Zinc acetate

음식으로 부터 섭취되는 구리의 용량을 줄인다. 킬레이팅제제로 치료가 성공한 환자에게 유지요법으로 사용하기도 한다. 읠슨씨병이 있으나 아직 증상이 발현되지 않은 환자에게도 사용한다. 부작용은 적으나 소화기 장애가 유발될 수는 있다.

 

 

간이식 Liver transplant

심한 간손상환자의 경우 간이식이 필요하다. 사자의 공여 간이 이식되는 경우도 있고 건강한 사람의 간이 부분이식되는 경우도 있다.

 


생활방식

 
구리 함유량이 많은 다음과 같은 식품을 피한다.

구리 함유 영양제 Copper-containing vitamin and mineral supplements
동물의 간 Liver
조개류 Shellfish
버섯 Mushrooms
견과류 Nuts
초코레트 Chocolate
건 과일류 Dried fruit
건조한 콩종류 Dried peas, beans and lentils
아보카도 Avocados
밀기울 겨종류 Bran products
음료수의 구리성분

Copper in tap water : 수도관에서 구리가 나오는 경우 섭취를 피한다.

                               몇 초 이상 물을 강하게 틀어서 처음 나오는 물은 버리고 섭취한다.