루게릭병

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루게릭병 근위축성 측삭(측색) 경화증

작성자 닥터코리아 조회수 4841

근위축성 측삭(측색) 경화증
Amyotrophic Lateral Sclerosis=ALS 

 

흔히 루 게릭병이라고 한다. 유명한 스티븐 호킹박사가 이 병으로 고생하고 있다. 이 질환은 40-60세 사이의 연령에 호발한다. 여자보다 남자에게서 흔하다.

 

사지의 힘이 빠지는 것이 가장 큰 특징이다. 사지의 끝부분에서 시작하여 점점 진행하여 팔다리 전체, 몸통, 안면의 근육가지 진행한다. 병의 초기에 환자는 흔히 사지 말단의 통증을 호소한다. 이 병이 양측 비대칭으로 진행하는 일은 드물다, 

 

병이 진행하면서 삼키는 근육이 약화되어 음식을 삼킬 수 없고 목쉰 소리가 나는 등의 증세를 보이고 이로 인하여 흡인성 페렴등으로 사망하는 경우도 많다. 병의 마지막까지 눈동자를 움직이는 근육과 대소변의 괄략근 기능은 유지되는 경우가 대부분이다.

 

 

진단

 

감각의 이상이 없으면서 근육의 약화가 관찰된다.
피부가 파르르 떠는 증상이 보이게 되고 몸이 다소 뻣뻣하먀 건반사는 크게 증가한다.
근전도 검사나 신경전도검사가 진단에 보조적인 도움을 준다.

진단 후 평균 6-7년 정도 후에 사망하는 무서운 질환이다.

 


신경과에서 보이는 비슷한 질환군들


갑상선 기능항진증
납 비소 수은 등 중금속 중독
부갑상선 대사이상
경추의 이상
근육병
형질세포 이형성증

 

감별진단이 중요하다.

 


치료


근이완제사용
영양섭취
물리치료
거동을 못할때 욕창예방 흡인성 폐렴방지 호흡보조

 

치료약의 개발은 미완이지만 글루타메이트(glutamate antagonist)란 물질의 길항제인 릴루졸(riluzole)아라는 약물의 효과에 관심을 기울이고 있다.이 약은 치료제는 아니지만 병의 진행을 현저하게 늦춘다.

 

 

신경과 잔문의 이상원

 

 

 

닥터코리아 보충자료

 

루게릭병 근위축성 측삭(측색) 경화증

Amyotrophic lateral sclerosis=ALS

 

근육의 약화와 장애를 일으키고 결국 사망에 이르게 하는 치명적인 신경학적 질환이다. ALS는 다른 말로 루게릭병, Lou Gehrig's disease이라고 불리우는데 그 시기는 유명한 야구선수인 루 게릭이 1939년 이 병에 걸린 다음 부터이다. 미국에서는  ALS 를 운동신경 질환, motor neuron disease (MND)이라고 부르기도 한다.

 

세계적으로 10만명당 1-3명 발생하는 질환이다. 이 중 90-95%정도는 그 원인을 잘 알지 못한다. 전체의 5-10%는 유전적인 원인으로 발생한다. 

 

ALS 는 종종 팔, 다리 근육의 경련 근육 약화에 의해서 시작된다. 이 병은 운동, 언어, 음식섭취, 호흡에 관계되는 근육을 침범한다.

 
증상

 

초기증상  

발과 발가락을 앞으로 들어올리는 것이 불가능해짐

Difficulty lifting the front part of your foot and toes (footdrop)

 

다리, 발목, 발의 약화
Weakness in your leg, feet or ankles

 

팔이 약화, 팔 움직임의 불편
Hand weakness or clumsiness

 

말이 어눌해지고 음식을 삼키는 것이 어려워짐
Slurring of speech or trouble swallowing

 

팔 어깨 혀의 경련 연축 그리고 통증

Muscle cramps and twitching in your arms, shoulders and tongue


증상은 손과 발, 사지에서 시작되며 병이 진행되면 몸의 모든 부분에 증상이 생긴다. 병이 악화되면서 근육은 점점 약해져서 결국 마비상태에 이른다. 결과적으로 씹는 것, 삼키는 것, 말하는 것, 숨쉬는 것이 불가능해진다.

 

 

원인Causes
ALS는 근육을 움직이는 신경이 점차적으로 죽는 질환이다. 그 결과 근육이 점점 약해지고 소모된다.

전체 질환 발생의 10%정도는 유전과 연관된다. 하지만 나머지 경우는 그 원인을 모른다.

 

 

가능한 원인들에 대한 추측

 

유전자 변이 Gene mutation.

유전적인 질환에 해당한다.

 

화학적 불균형 Chemical imbalance.

글루타메이트, glutamate는 뇌의 신호전달물질인데 척수액의 신경세포를 둘러싸고 있다. 이 물질이 너무 많이 존재하면 신경세포에 독으로 작용한다.

  

면역기능의 혼란 Disorganized immune response.

자기 자신의 세포를 적으로 간주하고 공격하는 현상이다.

 

단백질 처리 오류Protein mishandling.

신경세포가 비정상적인 단백질을 너무 맣이 축적하여 사망에 이른다는 설이다.

 

 

위험요소 Risk factors
 

유전 Heredity.

전체 환자의 10% 정도는 유전적인 원인으로 발생한다. 유전이 원인인 환자의 자손은 50% 발병율을 보인다.

 

연령. Age.

40-60세 사이에서 호발한다. 65세 이하에서는 남성의 발병이 많으나 70세가 넘으면 발병율이 같아진다.

이것은 어떤 환경인자가 발병요인이 있는 사람에게 발병을 유발하는 것으로 해석하게 한다. 인간게놈 연구 human genome (genome-wide association studies) 에서 많은 유전적인 변이 특성을 환자에게서 발견하였다.

 

 

환경인자들의 예

 

흡연 Smoking.

흡연자는 비흡연자에 비하여 발병율이 2배정도 높다. 금연하면 정상으로 돌아가는 경향을 보인다.

  

납의 노출 Lead exposure.

노동현장에서 납에 장기간 폭로되면 발병율이 높아진다.

 

군대 복무 Military service.

군 복무경력이 있으면 발병율이 높아지는 이유는 금속이나 화학물질에의 노출, 부상, 바이러스 감염, 과로 등이 원인일 것이라고 추측하고있다.

 

  

후유증 Complications
 
호흡이 어려워짐  Breathing problems

호흡에 관여하는 근육이 약해져서 호흡부전이 발생한다. 밤에는 호흡보조장치를 착용해야 한다. 이 장비는 수면 무호흡증 환자가 착용하는 것과 비숫한 장비이다.(continuous positive airway pressure, CPAP, masks). 병의 후반에는 기관절게를 시행한다. 기관절개 후 폐를 수축 팽창시키는 강제호흡을 담당하는 기구를 설치한다. 이 병의 가장 많은 사인은 호흡부전이다. 보통은 발병 약 5년 후 발생한다.

 

음식섭취 불능 Eating problems

식품 섭취를 담당하는 근육이 침범당하면 음식섭취가 불편해져서 영양불균형, 영양실조 혹은 탈수증이 온다. 기도로 음식, 분비물, 액체 등이 들어가는 경우가 많고 페렴이 잘 발생한다. 삽관 영양 공급이 필요해진다.

 

치매 Dementia

일부 환자에서 기억력 행동결정력이 없어진다. 전두 측두부 치매, frontotemporal dementia로 진단을 내리는 경우가 많다. 

 


진단 검사 Tests and diagnosis
 
이 질환은 다른 신경학적 질환과 증상이 유사하여 확진이 어렵다. 다른 질환을 감별하는 검사가 필요하다.

 

근전도 시험 Electromyogram.

근육의 전기신호를 측정하는 검사이다. 근육에 전극을 부착한 전선을 설치하고 시행한다. 근육을 수축하거나 이완하면서 근육의 전기신호를 분석한다.검사가 환자에게 약간 불편한 느낌을 주는 검사이다.

 

신경전도 검사 Nerve conduction study.

검사할 신경이나 근육의 상단에 전극을 부착하고 시행한다. 경축, 경련을 잠시 일으키는 전기신호를 주어 신경 전기신호의 전달 속도외 신호의 세기를 검사한다.

 

MRI.

강한 전자기장 안에서 고주파를 이용하여 검사한다. 뇌와 척수의 세세한 단면을 기록한다.

 

 

혈액 뇨검사Blood and urine tests.

증상 증후의 원인을 감별하기 위하여 혈액과 소변을 검사한다.

 

 

근육생검Muscle biopsy.

국소마취하에 조직을 떼어내어 검사실로 보내어 검사한다. 다른 신경학적 질환과 감별을 위하여 시행한다.

 

 

 

치료 약제 Treatments and drugs
증상을 정상화시키는 약물은 없다. 증상의 악화 속도를 느리게 하는 약물이 있다. 환자의 불편을 덜어주는 대증상 치료를 시행한다.

 

치료제 Medications
 riluzole (Rilutek)은 유일하게 FDA에서 인증된 약물로서 glutamate의 농도를 낮추어 신경독성작용을 없애는 약물이다. 증상의 악화속도를 늦추는 효과가 있다.

  

 

대증상 치료대상

근육의 경련        Muscle cramps
변비                 Constipation
피로감              Fatigue
과다한 타액분비  Excessive salivation
과다한 가래        Excessive phlegm
통증                 Pain
우울증              Depression