전신 내분비 유전 면역 비만

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유전형식

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유전 형식
 


단일 돌연 변이 유전자에 의한 질환
상염색체 우성 및 열성, 그리고 반성 또는 Ⅹ연관 우성, 열성으로 나눌 수 있다.

 


(1) 상염색체 우성으로 유전되는 질환

가계의 특징
① 그 가족의 첫 번째 예는 돌연히 나타난다. (spontaneous mutation).
② 세대를 건너뛰지 않고 모든 세대에서 나타난다.
③ 남녀 모두에게 나타난다.
④ 환자의 자손에게 전파될 확률은 50%이다. 환자의 형제의 발병률은 1/2이다.


*대표적인 질환
Achondroplasia,
Marfan 증후군,
Alpert 증후군,
Crouzon 증후군
결절성 경화증(tuberous sclerosis),
신경 섬유종증(neurofibromatosis),
Huntington 무도증

(2) 상염색체 열성으로 유전되는 질환

가계의 특징
① 한 세대를 건너뛰어 나타난다. 즉, 환자의 형제에게는 나타나나 부모 및 그 형제들에게서는 나타나지 않는다.
② 양부모가 모두 이접합체(heterozygote ; 보인자)일때 그 자녀들의 이환 확률은 1/4이며, 환자의 자식은 모두 이접합체이다.
③ 근친 결혼시 발생 빈도가 증가한다.
④ 남녀 모두에게 나타난다. 대부분의 유전성 효소 결핍질환이 이에 속한다.

대표적인 질환
① 선천성 대사 이상증 (거의 대부분을 차지)
ⅰ) 당질 대사 이상: glycogenosis, galactosemia
ⅱ) 아미노산 대사이상:phenylketonuria, homocystinuria.Hartnup병, maple syrup urine병
ⅲ) 지질 대사 이상 : Tay-Sacks병, niemann-Pick병, metachromatic leukodystrophy
ⅳ) 기타 :Wilson병, Hurler병
② 혈액 질환: Fanconi 빈혈, 겸상 적혈구성 빈혈(sickle cell anemia)
③ 신경근 질환 :Werdnig-Hoffmann병, 혈관 확장성 실조증(ataxia telangiectasia)
④ 피부 질환 : 색소성 건피증(xeroderma pigmentosum),외배엽 이형성증(ectodermal dysplasia)
⑤ 내분비 질환 : 부신 성기 증후군(adrenogenital syndrome), goitrous cretin

(3) Ⅹ-연관성(반성)열성 유전으로 오는 질환

가계의 특징
① 남자에서만 증상이 나타난다.
② 남자 환자에게서 태어난 딸들은 모두 보인자가 되나 아들은 정상이다.
즉, 아버지에서 아들로는 직접 유전되지 않는다.
③ 어머니가 보인자인 경우 남아의 50%가 발병하고 여아의 50%가 보인자가 된다.
즉, 보인자가 임신 때마다 이환 남아를 출생할 확률은 25%이다.

혈우병 A,B, 적록 색맹, Duchenne 근이영양증(DMD), Lesch-Nyhan 증후군,
glucose-6-phosphate-dehydrogenase 결핍증, Hunter 증후군,
Bruton’s agammaglobulinemia 등

(4) Ⅹ-연관성 우성 유전으로 오는 질환

가계의 특징
① 남녀모두에서 나타나나, 증상은 남자가 더 심하다.
② 모든 세대에서 나타난다.
③ 남자 환자에게서 태어난 딸은 모두 이환되고, 아들은 모두 정상이다.

이는 매우 드문 유전 형태로,Vitamin D 저항성 구루병, Melnick-Needles 증후군이에 속한다.



다유전자성 유전(Multifactorial inheritance)

한 개 또는 두 개 이상의 비정상 유전자와 환경적 요인과의 상호 작용에 의하여 질환이나 이상을 초래하는 유전형태이다.

 


단일 유전자 유전 형태와의 차이점은 다음과 같다.

① 모든 부모, 형제 자매의 재발률은 비슷하다(대개 2~10%).
② 재발률은 질환의 빈도와 관계된다.
③ 일부 질환에서는 남녀의 발생 빈도에 차이가 있다.
이 때, 발생 빈도가 적은 성에 발병한 경우 다음 세대에 전달될 확률이 더 크다.
④ 일란성 쌍생아에서 모두 동일 기형을 가지는 것은 아니나 이란성 쌍생아에서보다는 빈도가 크다.
⑤ 이환아 임신 횟수가 다음 임신아의 이환율에 크게 영향을 끼친다.
예를 들어, 토순과 구개열을 가진 아이가 1명일 때 다음 아이가 이환될 확률은 4%이나, 2명일 때에는9%가 된다.
⑥ 기형이 심할수록 그 질환이 자손에게 전달될 확률이 크다.

토순, 구개열, 선천성 고관절 탈구, 선천성 비후성 유문협착증, 선천성 심장 기형, 알레르기, 당뇨병, 본태성 고혈압증, 정신 분열증과 같은 질환이 이에 해당된다.

 

 


비전형적 유전형식


(1) 성선 mosaicism

사람의 생식 세포가 정상과 변이 대립 유전자의 혼합으로 되어 있다가 발육의 단계에서 새로운 변이가 발생되는 경우이다.

 

예를 들어, 혈우병 A와 같은 Ⅹ-연관성 질환의 보인자가 아닌 모체에서 환아가 출생될 수 있는데. 이는 모체가 정상 생식 세포 외에 다발성 변이 생식 세포를 가지고 있기 때문이다.



(2) 사립체 유전(mitochondrial inheritance)

사립체는 세포 소기관의 호흡계에 기능하고 있는 13개 단백질을 암호화하고 있는 작은 원형의 염색체를 가지고 있는데, 이 사립체 게놈에 변이가 생기면 특수 질환을 초래할 수 있다. 이런 질환에서는 뇌, 눈, 골격근과 같은 한 개 이상의 장기에 이상이 초래된다.

사립체는 오로지 모체에서만 유전되므로 알려진 질환은 모체에서 성에 관계 없이 자녀에게 유전된다.

개인의 사립체는 유전자형이 다양하게 혼합되어 있어 난자로 전달된 사립체 보체는 모체의 전 사립체를 대표하는 것이 아니기 때문에 한 가족 내에서도 증상이 아주 다양하며, 유전 형태도 단순한 모계 유전보다 훨씬 복잡하다.

Kearns-Sayre 증후군과 Leber 유전성 안신경 병증이 대표적 질환이다.

‘Mitochondrial encephalomyopathy’에는 다음과 같은 3가지 증후군이 있다.
① Kearns-Sayre syndrome
② MERRF (Myoclonic epilepsy with ragged-redfibers) syndrome
③ MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactacidosis, & stroke-like episodes) syndrome


(3) Genomic imprinting
Imprinting 현상은 임상적으로 Prader-Willi 증후군, Angelman 증후군에서 볼 수 있다.


(4) 일측 부모로부터의 이체성(Uniparental disomy)
일측 부모로부터 두 동종 염색체를 유전받은 경우를 말한다.