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유전: 염색체 이상과 성 결정

작성자 닥터코리아 조회수 2394

[ 염색체 이상 ]



염색체 이상의 빈도는 출생아에서 약 0.4%의 비율로 나타나며, 상(常)염색체에서나 성(性)염색체에서나 이상률은 비슷하다.

임신 첫 3개월 동안에 일어나는 자연유산의 약 50% 이상이 염색체 이상을 보인다.
가장 흔한 염색체 이상 ; 16 삼체성, 45,X 또는 69 triploidy(3n)

원발성 무월경의 50%, 남성 불임의 10%, 지능 저하의 20%, 그 밖의 암세포 대부분에서 염색체 이상이 발견된다.

염색체 이상에는 수적 이상과 구조 이상의 2가지 형이 있다.

1. 수적 이상(Numerical aberrations)
; 사람의 정상 염색체 수인 46개보다 더 많거나 적을 때를 말한다.

① 배수성(Euploidy) ; 세포 안에 들어 있는 염색체의 수
23개를 단배수(haploidy.n)라 하는데, 정상 세포는 2배수(diploidy,2n),즉 46개이다.
단배수의 정확한 배수에 따라 3배수(triploidy,3n) 또는 4배수(tetraploidy,4n)등이 있으며, 이를 polyploidy라고도 한다.

② 이수성(Aneuploidy) ; 배수성 수에서 벗어난 것.
염색체 이상의 가장 흔한 원인은 감수 분열이 잘못되어 비분리(nondisjunction)생식 세포 내로 염색체가 하나 더 들어가거나 적게 들어가서 수정란이 삼체성(trisomy)이나 단체성(monosomy)으로 되는 것이다. 삼체성이 단체성보다 많다.

상염색체에서는 Down증후군(21 trisomy)이 가장 흔하고, 성염색체에서는 triple X 증후군(47, XXX 또는 super female), Klinefelter 증후군(47,XXY)등이 비교적 흔하다.

성염색체의 monosomy인 45, X인 경우, 임신 초기에 유산되지 않고 생존하게 되면 Turner 증후군이 되며, YO(45,Y)는 생존하지 못한다.

③ Mosaicism
수정란의 분열 과정에서 비분리가 일어나면, 한 수정란에서 유래한 한 개체 내에 2가지(또는 그 이상)계열의 세포가 나타나는 것을 mosaicism이라 한다.
세포 분열의 후기에 한 염색체가 각 극으로 도달하지 못한 후기 지체(anaphase)도 mosaicism을 초래할 수 있다


2. 구조 이상(Structural aberrations)

① 전위(Translocation)
파손되어 떨어져 나온 염색체 부분이 다른 염색체에 융합한 것으로 구조 이상 중 가장 흔한 형이다.
빈도 ; 출생아 500명당 1명 비율

상호 전위(Reciprocal translocation)
; 2개의 서로 다른 염색체의 일부가 동시에 파열되어 분절(segment)을 교환한 것.
유전 인자가 소실되지 않은 경우에는 균형 전위(balanced translocation)로 나타나는데, 보인자는 임상 증상이 없이 정상처럼 보이나 후손에서는 임상 증상이 나타난다.
상호 전위는 11번과 22번 염색체의 장완끼리 가장 잘 일어난다.

로버트슨 전위(Robertsonian translocation) 또는 중심 융합형(centric fusion type)전위
; 특수한 형의 전위로 'recipient' 염색체의 단완(p)의 중심절 부위, 그리고 'donor' 염색체의 장완(q)의 중심절 부위에서 파열이 일어난다.

종열 전위(Tandem translocation)
; 2개의 acrocentric 염색체끼리 같은 방향으로 전위된 것으로, 다운 증후군에서 드물게 볼 수 있다.

② 결실(Deletion)
염색체의 단완(p)이나 장완(q)으로부터 일부분이 파열되어 소실된 것이다.
예) 4p-, 5p-, 9q-, 11q-, 13q-, 18p-, 18q-, 21q-, 22q-, XX-(X deleted)증후군

Philadelphia 염색체(Ph1) ; 22번 염색체 장완의 일부가 결실되어 9번 염색체의 장완에 전위되어 있다. t(9q22q)로 만성 골수성 백혈병에서 흔히 찾아볼 수 있다.

③ 윤상 염색체(Ring chromosome)
한 염색체의 양단이 결실된 후 양끝이 서로 재융합되어 형성된 결실 증후군의 한 형태.

④ 등완 염색체(Isochromosome)
염색체 중심절이 세로(longitudinal)로 분열하지 않고 가로(transverse)로 분열하면 2개의 단완 또는 장완의 등완 염색체가 된다. 주로 X 염색체에서 볼 수 있다.

⑤ 전도(Inversion)
1개의 염색체에서 2개의 파열된 부분이 전도되어 유전자의 순서가 거꾸로 바뀐 것.
생존아 100명당 1명에서 발생.

⑥ 삽입(Insertion 또는 Shift)
염색체의 일부가 잘려 다른 염색체에 끼여 들어간 것.
동일한 염색체 내에서 일어난 것을 shift라 한다.

⑦ 중복(Duplication)
한 염색체의 일부분이 다른 상동 염색체에 부착될 때.


[염색체 핵형 분석을 해야하는 경우]

아기의 경우
① 염색체 이상 증후군을 의심하게 하는 생김새, 특히 얼굴, 손, 발
② 반음양(ambiguous genitalia)
③ 사망 원인이 불분명하거나 다발성 기형을 가진 사산아
④ 2개 이상의 심한(major) 선천성 기형이나 다발성 기형을 가진 유아
⑤ 기형을 동반한 신경학적 결손이 있는 경우
⑥ 부모, 형제, 다른 가족들 중 염색체의 전위, 중복, 결실이 있는 경우

산모의 경우
① 35세 이상의 고령 임신부
② 염색체 이상아를 분만했던 임신부
③ 원인 없이 3번 이상의 자연 유산을 한 임신부에서는 재태 9∼11주에 융모막 융모 채취를, 그 후 재태 14∼16주에 양수 천자를 한다.


[ 성 결정 (Sex determination) ]

사람의 난자는 X 염색체만을 가지고 있고, 정자는 X 염색체를 가진 것과 Y 염색체를 가진 2종류가 있다.
Y 염색체를 가진 정자가 수정을 하면 남자(XY)가 되고, X 염색체를 가진 정자가 수정을 하면 여자(XX)가 된다.