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유전 질환의 분자 유전학적 진단

작성자 닥터코리아 조회수 2293
유전 질환의 분자 유전학적 진단


 


분자 유전학을 이용한 유전 질환 진단의 가장 큰 장점은 어떤 세포에서도 가능하다는 사실이다.


흔히 혈액 내의 유핵 세포가 이용되나, 그 밖에도 구강 점막 상피 세포(mouth swab), 요도의 탈락 세포(소변), 한 개의 정자에서도 DNA를 얻을 수 있으며, 출산 전에는 융모막이나 양수에서 얻은 세포, 또 모체 혈액 내에 들어온 태아 세포에서도, 체외 수정시 배양 태아에서 떼어 낸 한 개의 세포에서도 DNA 분석이 가능하다. 

 

어느 세포에서도 진단이 가능하기 때문에, 간처럼 고도로 분화된 조직에서 후에 발현할 질환을 미리 진단할 수도 있다.

유전 질환의 진단은 직접 또는 간접 방식으로 시행되는데, 전자는 원인이 되는 돌연 변이가 알려져 있을 경우 그 돌연 변이의 유무를 검사하는 것으로, 절대적 확진을 내릴 수 있다.

 

 



간접적 방식은 원인 유전자 또는 돌연 변이가 확인되지 않았을 경우에 이용되는 것으로, 유전 가능성이 높게 규명된 염기 배열들과의 연관 분석으로써 ‘질병’ 유전자의 유전 가능성을 확인한다. 이 때에 의심되는 유전자 주변의 각 유전자의 배열 형태를 확인하고, 한 가계 내의 여러 대상(환자 가족)과 비교 분석한다.


그러나 이 연관 분석 방법은 100% 정확하지는 않다. 그것은 감수 분열시 질병 유전자가 연관 유전자로부터 분리될 가능성이 있기 때문이며, 그러한 가능성은 질병 유전자와 연관 유전자 간의 거리가 클수록 더 커진다. 그러나 앞으로는 유전자의 구조가 더 상세히 밝혀지고 분석 방법도 발달함에 따라 직접적 방법이 많은 유전 질환에서 가능해질 것이다.