유전성 근병증

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유전성 근병증; 선천성 근이영양증

작성자 닥터코리아 조회수 2451
선천성 근이영양증

선천성 근이영양증은 매우 드물며 다양 한 방식으로 유전된다. 그리고 중추신경계가 침범된 군과 단지 골격근이 침범된 군으로 분류된다.


임상 양상 :
첫 번째 형태의 선천성 근이영양증은 출산 시 혹은 출산 몇 개월 후에 저긴장증, 사지의 근위부의 약화 및 주관절, 고관절, 슬관절 및 족관절의 구축 등을 보인다.

출산 시에 구축을 보이는 경우를 관절구축증(arthrogryposis)이라 한다.

안면근육의 약화도 있을 수 있으나 다른 두 개 신경이 지배하는 근육은 침범되지 않는다.

근육의 약화 정도는 매우 다양하나, 환자가 과반수에서는 혼자서 일어설 능력이 없다.

대부분 흡입성 폐렴으로 사망하게 된다.

극소수는 걸음걸이를 약간 할 수 있지만 여러가지의 운동장애가 있다.


두 번째 형태의 선천선 근이영양증은 후쿠야마 선천성 근이영양증(Fukuyama congenital muscular dystrophy)으로 명명되며, 전신성 긴장성 간대성 경련, 언어와 지적 발달의 지연 등이 있다.

세 번째 형태의 선천성 근이영양증은 대뇌안구이형성증(cerebroocular-dystroplasia) 근이영양증으로 임상적으로 각막의 이상 백내장, 망막의 형성장애(dysplasia) 및 시신경의 저형성(hypoplasis) 등이 있다.


검사 소견 :
혈청 CK 치는 정상의 20배까지 상승되어 있으며, 근전도 소견은 근병증 소견을 나타내며, 근생검상 비전형적인 근병증소견과 근이영양증의 소견을 보여 준다.

디스트로핀의 분석으로 모든 종류의 선천성 근이영양증과 초기 듀세네씨근이영양증을 구별할 수 있다.


유전학 :
중추신경계의 침범이 없는 선천성 근이영양증은 대부분 산발적으로 발생하며, 후쿠야마형과 대뇌안구이형성증(celebre-ocular-dysplasia)형의 선천성 근이영양증은 상염색체 열성으로 유전한다.


치 료 :
지지 치료와 견인(traction)을 함으로써 관절의 구축을 방지에 도움이 된다.


원위부 근병증 :
주로 원위부의 근력 약화와 근이영양증의 조직 소견을 보이기 때문에 어떤 특정한 근육 질환으로 분류하기 힘들다.

비록 여러 문헌에서는 원위부 근병증이라고 명명하지만 이 질환은 유전성과 진행성을 보이기 때문에 단순한 근병증이라기 보다는 근이영양증의 조건을 더 만족하고 있다.

원위부 근병증에는 후기 성인에 발생하는 두 가지 형태와 전기 성인에 발생하는 두가지 형태로 구분할수 있다.

가장 흔한 형태는 Welander이 기술한 후기 성인에 발생하는 원위부 근병증이며, 스칸디나비안 반도 거주인에서 많이 나타난다.

상염색체 우성으로 유전되며 대개 40대에 발현된다.

근력의 약화는 손에서부터 시작하여 말기에는 하지의 원위부를 침범한다.

특히 하지의 원위부 근육중에서 전경골근과 비골근 군들이 현저하게 위축이 생긴다.

혈청 CK치는 정상 혹은 약간 상승되어 있으며 근생검상 근병증 소견과 근섬유 내에 공포가 관찰된다.

후기 성인에 발현되는 또 다른 형태의 원위부 근병증은 상염색체 우성으로 유전되며 스칸디나비안 반도에 거주하는 사람에서는 발생하지 않는다.

근력의 약화는 하지의 전경골근과 비골근군에서 시작한다.

혈청 CK치는 정상 혹은 약간 상승되어 있으며, 근생검상 근병증 소견과 근섬유 내에 공포가 관찰된다.

전기 성인에 발현되는 두가지 형태의 원위부 근변증은 상염색체 열성으로 유전된다.

한 형태는 하지의 원위부 근육중 전방부 근육의 위축으로 시작하며, 혈청 CK 치는 중간 정도(정상의 10배 이하)로 상승되어 있고 근생검상 근섬유에 공포를 가진 근병증 소견을 보인다.

또 다른 형태의 원위부 근병증은 근육의 위축이 하지의 후방부 원위부 근육(비복근)군부터 시작한다.

혈청의 CK치는 중간 정도로 상승되어 있으며, 근생검상 근섬유 내에 공포가 없는 근병증 소견을 보인다.
그리고 이러한 원위부 근병증은 Miyoshi 근병증으로 명명되기도 한다.