말판증후근

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말판(마팡 Marfan )증후군

작성자 닥터코리아 조회수 2494
Marfan 증후군

말판 증후군은 유전성 질환이지만 새로운 돌연변이에 의해 생기는 산발적인 예도 있습니다. 약 10,000명 당 1명 꼴로 나타나며, 선천성 결체 조직 이상증의 하나입니다.

결합 유전자는 15번째 염색체에 위치하고 있다고 합니다. 이 말판 증후군은 특징적으로 눈, 골격 및 순환계에 기형을 나타냅니다.

골격계의 증상으로는 환자의 사지는 길고 가늘며, 거미 모양의 손가락으로 긴 것이 특징입니다. 그리고 사타구니부터 발바닥까지의 길이가 사타구니로부터 머리끝까지의 길이가 길며, 양팔의 길이가 키보다 더 크게 보입니다.

또한 자신의 팔목을 손으로 잡아보라고 하면 엄지손가락과 새끼손가락이 겹치게 되며, 근육은 이완되어 있고 관절은 너무 잘 펴지는 현 상을 나타나게 됩니다.


그 다음으로 눈의 장애로는 가장 흔하게 나타나는 것이 수정체가 제자리를 못 찾고 빠져 있는 현상을 들 수 있습니다.

순환계 장애는 대동맥과 폐동맥의 혈관을 구성하는 막 중에 중막이 선천적으로 약해 박리성 대동매류 등이 흔히 발생되며, 심장의 판막 질환과 흉곽의 이상, 척추가 휘어지는 현상 등을 동반할 수 있습니다.

이 질환의 예후는 주로 심장 질환의 정도에 따라 달라진다고 합니다.