말판증후근

분류  

마르판 증후군의 특징

작성자 닥터코리아 조회수 2588

 

마르판 증후군의 특징

 

골격변화 :

환자는 가족중의 다른 사람보다 크고 사지가 길다. 상체절(머리끝에서 치골지 상단까지)에 대한 하체절(치골지에서 발바닥까지)의 비가 같은 연령의 2 표준편차 이하이다. 손가락과 손은 길고 가늘며 거미 모양이 된다.


많은 환자에서 흉곽의 기형을 가지며. 함몰 돌출 비대칭 등이다. 측만곡과 후만곡이 동반된다. 입천장이 높으며. 족저만곡이 증가하거나. 평발이 된다. 일부에서는 EDS와 유사한 관절 가동성 증가가 있으나 대부분은 정상이다.


심장 순환계 변화 :

심장 순환계 변화는 질병과 사망을 일으키는 주된 원인이다. 생애 초기에 승모판 탈출이 생기고. 1/4에서 승모판폐쇄부전증으로 진행하며 판막의 유연, 심건색의 신장, 판막륜의 확장등을 일으킨다.

자궁내 태아의 대동막 기저부와 발살바동의 확장을 초음파로 볼 수 있다.

대동맥 확장의 진행은 예측할 수 없으나. 대동맥판 역류, 대동맥 박리와 파열을 일으킨다.
이러한 확장은 신체적이나 감정적인 스트레스 그리고 임신에 의해 촉진된다.

 


안구변화 :


수정체 탈구가 명확하나 진단은 동공 확대 후 세극등 검사가 필요하다. 수정체 탈구는 진행하지 않으나 백내장이 된다. 안구도 늘어나 근시가 되고 일부에서는 망막박리가 된다. 일부에서는 격자변성과 망막파열이 있으나, 대부분 시력은 정상이다.

 


동반질환 :


어깨와 엉덩이에 피부선조가 생길 수 있고, 그외 피부는 정상이다. 많은 환자에서 자발성 기흉이 일어난다. 서혜부 탈장과 수술후 탈장이 흔하다 CT 촬영에서 경막낭의 현저한 확장을 볼 수 있으나, 증상은 보통 없다. 환자는 특징적으로 마르고, 피하지방이 적으나, 성인에서는 중심성 지방 침착이 올 수 있다.