모야모야병

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모야모야병 (일본서 번역) 5 모야모야병의 새로운 진단 기준

작성자 닥터코리아 조회수 3043
자료

【자료 1】 모야모야병의 새로운 진단 기준
(후생성 윌리스동맥윤 폐색증 조사연구반편, 1990, 2)

뇌경동맥 끝 부분의 양측성 폐색을 초래하는 뇌혈관 모야모야병은 1960년대 초에 여러 자료에 의해 많은 발표가 있었다.

일본 특유의 질환으로 알려져 있으나 현재 특히 아시아, 구미에서도 발표되고 특히 일본인 특유의 병이 아니라는 것도 알게 되었다.

당초는 윌리스동맥윤 폐색증을 시작으로 여러 가지 질환명이 붙여졌으나 지금은 이 이름보다도 그 특유의 뇌혈관 사진 소견으로부터 모야모야병이라는 이름이 일반적으로 받아들여지고 있다.

그러나 모야모야병이라는 이름의 반향은 환자 혹은 그 가족쪽에 상당한 불안과 저항을 느끼게 함으로 후생성이 쓰고 있는 윌리스동맥윤 폐색증이라는 이름을 쓰는 것이 치료, 간호의 측면에서도 온당한 경우가 있다.

이 병에 관해서는 아직 불명확한 면이 많아 후생성 특정 질환연구반이 조직되어 이미 십수년이나 지났다.

이 연구반은 당초 게이오대학 後藤교수가 반장이 되어 조직하고 그 때 이 병의 진단기준이 확립되었다.

이 연구반은 현재 경도대학 半田 명예교수를 거쳐 국립순환기병센터의 米川부장이 반장이 되어 조직하고 미해결분야의 연구에 임하고 있다.

A. 면역 임상상

1. 환자수 : 당연구반 및 난병면역연구반에서 파악하고 있는 환자수는 2000명 정도이다. 일 본에서는 연간 약 100 명이상 발병하고 있다고 생각된다. 지역에 따른 발병빈도 차이는 없다.
2. 남녀비 : 1 대 1.4로 여성이 많다.
3. 가족내 발병 : 부모 자식 모두 발병하는 경우가 6-8%정도 많다.
4. 발병연령 : 0세의 어린이와 30대 성인에 두 개의 피크가 있다.
5. 병형 : 출혈 ------------------------------------- 성인에서는 70%를 차지함.
간질형 ------------------------------------- 0에서 5세에 많음.
허혈형 ------------------------------------- ① 경색형 ② TIA형
소아에서는 TIA형 ·경색형을 합쳐 80%에 달함.

급성 소아 편마비의 약 30%는 이 병이라고 말해지고 있다. 이들 병형은 항상 같은 형에 고정되어 있지 않고 서로 다른쪽으로 이행하는 것으로 판단하고 있다. 소아에서는 일반적으로 허혈형이 발증하고 성인에서는 출혈이 발증한다고 말할 수 있다.

소아 허혈형에서는 심하게 울거나 뜨거운 것을 식히려고 숨을 후후 불 때 혹은 하모니카를 불 때, 일과성마비나 TIA가 있는 경우가 이 병이 아닌가 의심하게 된다.

이것은 과호흡에 의해 혈액중 탄산가스가 낮아지고 뇌혈관을 수축시키기 때문에 혈관폐색으로 그렇치 않아도 혈류가 적은 뇌를 더욱 허혈에 빠지게 하기 때문이라고 해석되고 있다.

TIA로 발증한 것은 그대로 10대가 되면 소실되고 그 후 좋은 경과를 거치는 것이 1/3을 차지한다.

뇌허혈이 진행되어 편마비가 남거나, 실어, 실명 등의 증상이 진행되어 폐인이 되는 경우도 있다. 또 진행성 지능저하에 의해 일상생활, 학습수행이 불가능하게 되는 경우도 있다.

일반적으로 저연령에서 발증한 것일수록 그 뒤가 나쁘다고 한다. 출혈로 발증한 것은 성인 여자에 많고 두통 의식장해에 이르러 생명에 위험을 초래하는 경우가 있다.

해부해서 보면 보면 출혈형이 많다.
단, 이 병의 75-80%는 정상인과 다르지 않는 생활을 하고 있다는 것을 부기 해 둔다.

B. 검사

1. 혈관사진 : 가장 중요한 검사이다. 이 경우 뇌저부의 이상혈관은 폐색혈관의 말초혈류를 보상하기 위한 측부혈관으로 인정된다. 또 외경동맥으로부터 내경막을 사이로 뇌표혈관으로 문합하는 경뇌경막문합도 이 병의 특징이다.

동북대학의 스즈키 명예교수 등은 이 병의 혈관 사진을 6기로 나누고 혈관사진 상에서도 이 병이 진행성 뇌혈관성병변이라는 것을 주장하고 있다.

이 병의 진단상 불가결한 혈관 사진 촬영은 수술 중, 수술 후에 신경증상 악화를 가져오는 위험이 수반될 수 있다는 것을 유념해 두어야 한다.

혈관사진 촬영으로 사망한 예도 있다. 수술 시행 전에 이 위험성에 대해 가족에게 충분히 설명해 두어야 한다.

또 이 혈관 사진 촬영전의 절식에 의한 탈수는 뇌혈류의 상태를 나쁘게함으로 적당한 윤액을 행할 필요가 있다. 그리고 소아에서는 전신마비하여 충분한 전신관리하에 행한다.

2. 뇌파 : 경색병변을 갖는 것은 여파 혹은 저전위가 인정되는 경우가 있다. 이 병의 특징적인 소견으로 과호흡 및 과호흡 수분 후를 지나 출현하는 여파가 있다. 각각 buildup, rebuildup(재여파화)라 불린다. 이들은 이미 말한 과호흡 때의 뇌혈류 변화와 관련되어 있는 것으로 여겨진다.

3. CT : 경색형은 90%이상, TIA, 간질형은 약 반수에서, 피질, 피질하에 저호흡 영역이 인정된다. 또 가끔 뇌강, 뇌실 확대가 인정되는 것도 이 병의 특징이다.

기저핵 영역에 저흡수력이 인정되는 것은 드물다. 그리고 다이나믹 CT 스캔에서는 기저핵 영역의 이상혈관이 잘 추출됨으로 이 병의 screen test로서 유용하다고 생각된다.

4. MRI : 근년에 보급되어 급속한 진보를 하고 있으며 CT보다 나은 해상력을 갖고 있다. 혈관 내 혈류가 있는 곳에서는 MR신호(signal point)가 없음으로 뇌저부 혈관폐색 및 이상혈관망을 catch할 수 있다.

또 MR 안기오그라피에 의해 적어도 대혈관 폐색을 진단할 수 있게 되었음으로 장래 혈관사진이 없어도 진단이 가능하게 될 것으로 생각한다.

5. 뇌혈류 : 아이소토프·키세논 흡입법, 스티플키세논 흡입법에 의해 국소 뇌혈류를 2차원 혹은 3차원으로 측정하거나 포지트론 CT에 의해 뇌혈류 및 뇌대사를 측정할 수 있게 되었다.

어느 방법에서도 허혈증상을 보이고 있는 예에서는, 뇌혈류는 이상혈관망이 있는 기저핵에서는 비교적 유지되고 있으나 피질, 피질하 얕은 영역에서 저하하고 있는 경향이 있다.

탄산가스 부하에 의해서도 혈류가 증가하지 않고, 또 과호흡에서는 분명히 혈류 저하를 인정할 수 있는 경우가 있으나, 이것은 말초혈관이 항상 최대로 확장되어 있다는 것을 시사하는 것이다.

따라서 확장은 되지 않으나 수축은 된다. 국소의 산소·그린코스 소비율 혹은 뇌혈류를 측정하고 또 자세한 병태의 분석이 행해지고 있다.

C. 병인·병태

당시 주장된 뇌저부의 이상혈관망에 주목한 선천적 기형설에 대해서는 현재 부정적이다. 감염, 자가면역, 단자 유전 등 여러 설이 있으나 어느 것도 분명치 않아 원인은 알 수 없다. 병리적으로는 부검에서 얻어진 대부분의 예는 출혈형이나, 뇌경동맥 종말부를 중심으로 하는 뇌막 비후와 뇌강협착을 양측성에 인정한다.

윌리스동맥윤을 중심으로 기저핵 시상부로 향하는 천통지동맥과 관련한 많은 소혈관의 이상발달을 인정한다.

출혈은 이들 동맥의 파탄에 의한 것으로 여겨진다. 또 동맥류를 합병하는 것이 적잖게 있고 이것이 출혈하는 경우도 있다. 그리고 출혈성 병변의 진행에는 폐색혈관 근처에서 보이는 혈전이 관여하고 있는 것으로 보인다.

【자료 2】 윌리스동맥윤폐색증 진단의 지침
(후생성특정질환연구조사반, 1988 제출)

1. 임상면

발병연령은 넓으나 젊은 사람에게 많고 특히 여성에게 많은 경향이 있다. 개별적 발생이 많으나 때로는 가족성에 발병하는 경우도 있다.

2. 증상과 경과

무증상인것부터 일과성인 것, 고정증상을 보이는 것 등과, 경·중 등 여러 가지가 있다. 소아의 예에서는 뇌허혈증상을 주체로 한다.

편마비, 단마비, 감각이상, 불수의운동, 두통, 경련 등이 반복 발작적으로 출현하고 때로는 증상이 좌우 교대로 나타나는 것도 있다. 그리고 지능저하와 고정신경증상을 보이는 것도 있으나 성인의 예에서와 같이 출혈발작을 일으키는 것은 드물다.

성인의 예에서는 두개내 출혈증상을 주체로 하는 것이 많다. 소아의 예와 마찬가지 증상을 보이는 것도 있으나 뇌실내막핵 혹은 뇌내출혈로 갑자기 발병한다. 이들 대부분은 가볍거나 때로는 고정증상을 남기기도 한다. 그 중에는 중증으로 사망하는 경우도 있다.

3. 혈관촬영

진단상 뇌혈관촬영은 필수적이다. 적어도 다음과 같은 소견이 있다.
①두개내 경동맥종말부, 전·중대뇌동맥 근처에 협착 혹은 폐색이 보인다.
②협착, 폐색 부근에 이상혈관망이 동맥상에 인정된다.
③이들 소견이 양측성에 있다는 것이 가장 중요한 점이다.

4. 병리

원인은 불명. 특정 기초 질환, 동맥경화, 수막염, 종상, 다윈증후군, 레크린·하우젠씨병, 외상, 방사선 조사 등은 보이지 않는다.

진단의 참고로 되는 병리학적 소견으로서는 내경동맥종말부를 중심으로 하는 동맥의 뇌막비후와, 그에 따른 내강협착 혹은 폐색이 통상 양측성에 인정된다. 때로는 내막비후내에 지방 침착을 수반하는 경우가 있다.

전·중대뇌동맥, 후대뇌동맥 등 윌리스동맥윤을 구성하는 여러 동맥에 때때로 내막의 선유성비후, 뇌탄성판의 굴곡, 중막의 비박화를 수반하는 여러 가지 정도의 협착 혹은 폐색이 인정된다.

윌리스동맥윤을 중심으로 해서 많은 소혈관천통지, 문합지가 보인다. 때때로 연막내에 소혈관망상 집합이 보인다.

5. 진단기준

혈관사진을 중심으로 한다. 이 병으로 보이는 확실한 예로서는 진단상 내경동맥종말부의 협착 혹은 폐색이 있고 또 이상혈관망이 뇌저부에 보이는 것.

이것이 양측성에 보이는 경우가 확실한 예로 인정된다. 한쪽에서만 보이는 것은 의심스러운 예로 별도로 취급한다.

6. 내과적 치료

①혈관 확장제
②뇌대사 부활제 ---- 이 병의 진행에 혈전이 관여한다는 입장으로 보면 타당하다고 여 겨진다.
③스테로이드제 ---- 메카니즘은 확실치 않으나 소아허혈발작이 빈발할 때 스테로이드 제를 주면 유효한 경우가 있다.

7. 외과적 치료

혈행재건술(천척두동맥- 중대뇌동맥문합술)이 중요한 것이다. 척두근부착술(EMS), 대망내표이식술, 천척두동맥 전치환수술 등이 행해지고 있다.

우리 시설에서는 STA-MCA bypass 수술을 가장 확실한 혈류 증가법으로 이용하고 있다. 혈행재건수술 후의 허혈발작의 감소, 뇌혈류 개선이 관찰되고 있는데 더 장기적인 내과적 치료와의 비교 혹은 장기 followup의 성적에 대해 앞서 말한 연구반에서 검토중에 있다.

또 출혈형에 대한 혈형재건수술에 있어 내표혈류를 증가시킴으로서 척두혈행로로서 작용하고 있는 기저핵영역의 이상혈관망 스트레스를 경감시켜 실제로 출혈을 방지할 수 있는지 없는지에 대해서도 장래 검토를 해야할 점이 많다. 다른 경부 교감신경 절제 수술을 하고 있는 시설도 있다.

그리고 이 병은 이미 말한 바와 같이 뇌혈류는 증상 불안정기에는 대단히 critical level에 있다고 생각되고, 작은 우울에도 악화한다고 생각되므로 혈관사진, 마비, 외과적 치료에 있어서는 충분히 배려할 필요가 있다.

다음 주에는 제 2 장 모야모야병의 외과치료에 관해 올리겠습니다. 일단, 모야모야에 관해 앎으로써 막연한 불안감이나 답답함이 조금은 덜어지길 기대하며 가족 여러분의 건승을 다시 한 번 기원합니다.