정형외과

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연골 형성 부전증의 진단, 치료

작성자 닥터코리아 조회수 1436

진 단 :

중증 CD의 진단은 신체 형태. 방사선 소견, 조직변화와 임상 경과 분석으로 이루어진다.


치 료 :

결정적인 치료는 없다.
퇴행성 관절염에 대한 대증적인 치료가 목표이다
많은 환자에서 관절치환수술과 구개열 교정수술이 필요하다. 백내장의 발생에 대한 안과 검사와 망막박리를 방지하기 위한 레이저치료가 필요하다.

환자에서 비만의 방지와 접촉성 운동의 금지를 권고한다.
왜소증에 의한 심리적 문제의 상담이 필수적이며 많은 나라에서 이들의 지원팀이 구성되어 있다.

초음파 검사가 산전진단에 때로 성공적이나 OI에서 만큼 유용하지는 못하다.
COL2A1유전자변이에 대한 특이 진단이 이용되고 있다.