소아외과

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신생아 기형

작성자 정욱 조회수 1885
신생아 기형





일반적으로 출생 신생아의 3-5%에서 선천성 결함을 동반하나 불행하게도

이러한 기형들의 원인규명이 어렵다.

성장 후 발견되는 기능성 선천장애까지 포함하면

기형발생률은 6-7%로 증가하게 된다.



선천적 기형은 20-25%에서 염색체이상 혹은 단일유전자결함으로 비롯되며,

출생시 결함의 65-75%는 원인을 확인하기가 어렵다.



[원인]



1. 유전적 요인

2. 태아감염 ; 시이토메갈로 바이러스, 매독, 풍진, 톡소플라스마

3. 모성질환 ; 당뇨, 알콜중독, 간질, 기타

4. 약물

5. 다변 요인





[산전진단 적응증]



1. 35세 이상 고령임신부

2. 균형전좌보인자(balanced ranslocation carrier) 부모

3. 과거 염색체이상 태아

4. 과거 다발성 선천성 기형아

5. 초음파검사상 태아기형

6. 가족중 염색체 이상

7. 임신부 불안





[산전진단방법]



1. 초음파 ; 고해상도의 초음파를 사용하면 임신 18주 이후부터

대부분의 태아기형을 산전에 진단할 수 있다.



2. 자기공명단층촬영 ; 자궁내 발육지연과 중추신경계기형의 진단과

평가에 가치가 있다.

임신 초기엔 가급적 검사를 피하는 것이 좋다.



3. 양수천자 ; 태아의 폐성숙 여부를 결정하는데 사용한다.



4. 융모막융모생검 ; 임신 초기에 시행할 수 있다.

태아세포를 임신 초기에 얻을 수 있어서 진단이 조기에 가능하고

결과에 따라 유산도 빠른 시기에 시행할 수 있는 장점이 있다.



5. 제대천자



6. 피부생검과 간생검





참고 문헌 : 산과학. 대한산부인과학회