소아외과

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선천성 기형

작성자 윤지성 조회수 2537
선천성기형



선천성 기형은 당사자는 물론이고 그 가족들에게까지 적지 않은 정신적 고통과 경제적 어려움을 안겨주는 경우가 많아 임신 기간 내내 산모들이 이에 대한 불안감을 떨쳐버릴 수 없는 것이 사실입니다. 산모들 스스로 이에 대한 정확한 지식을 가지는 것은 물론 규칙적인 산전 검진을 받음으로서 선천성 기형의 예방과 조기 진단율을 높일 수 있을 것입니다.



▶ 선천성 기형은 얼마나 많이 발생하나요?



우리나라의 경우 신생아 100명 당 4명이 크고 작은 선천성 기형을 가지고 태어납니다. 한 해 약 70만 명의 신생아가 태어난다는 점을 고려하면 약 3만 명에 해당되는 숫자입니다. 통계 상 확인되지 않은 수까지 포함한다면 그 수는 더욱 늘어날 것입니다.



▶ 선천성 기형은 왜 발생할까요?



선천성 기형을 일으키는 원인은 매우 많이 알려져 있지만 불행하게도 직접적인 원인을 아는 경우보다 모르는 경우가 훨씬 많은 것이 현실입니다.

선천성 기형이 발생한 경우 60-70%에서는 그 원인을 알 수 없으며 추정하기로는 환경적 요인, 생활 습관상의 요인, 유전적 요인 등 다양한 인자들이 함께 영향을 미쳐서 발생하는 것이 아닌가 하고 생각할 뿐입니다. 다만 우리가 할 수 있는 일은 원인을 아는 경우만이라도 미리 주의하여 발생을 줄이고 이미 발생한 경우라도 조금 더 일찍 발견하여 적절한 조치를 취하는 일이 될 것입니다.



▶ 선천성 기형아 출산의 고위험군



다른 산모들에 비하여 선천성 기형아 출산의 위험이 상대적으로 높다고 알려진 경우들이 있습니다.



① 만 나이가 35세 이상인 임산부

② 이전에 염색체 이상이나 기형인 아이를 출산한 임산부

③ 부모 중 어느 쪽에라도 염색체 이상이 있는 경우

④ 가까운 가족 중 다운증후군 같은 염색체 이상이 있는 경우

⑤ 부모 혹은 근친 중에서 혈우병, 진행성 근위축증 등의 유전 질환을 가지고 있는 경우

⑥ 이전 임신에서 원인을 알 수 없는 사산아를 분만한 경우

⑦ 임신 중 산모가 풍진, 매독, 톡소플라즈마증 등의 감염병을 앓은 경우

⑧ 임신 중 태아기형을 유발하는 것으로 알려진 약을 복용한 경우

⑨ 산모가 당뇨, 알콜중독, 간질 등의 만성 질환을 가지고 있는 경우

⑩ 임신 중반 시행한 알파태아단백검사(이른바 기형아검사)에서 비정상으로 나온 경우



▶ 선천성 기형을 발견하는 방법들



다음에 적은 방법들은 분만 전에 태아의 기형을 진단하기 위하여 사용하는 방법들입니다. 산전에 기형을 진단함으로서 얻는 이익은 출산 전 적절한 조치와 상담의 기회를 가지는 것입니다. 또 적당한 분만 방법과 시기의 선택, 태아 치료의 기회 제공, 추가적인 태아 손상의 방지 등을 기대 할 수 있습니다.



1) 초음파 : 태아에게 별다른 해가 없이 기형 유무와 발육 정도 등을 모두 잘 확인할 수 있는 방법입니다. 임신 기간 중 여러 번의 확인을 거쳐서 보다 정확한 진단에 이를 수 있습니다.



2) 알파태아단백 : 임신 15-20주에 시행하는 피검사로 이른바 '기형아 검사'라고 불리는 것입니다. 태아에게 다운증후군 같은 염색체 이상이나 신경관 결손증 같은 이상이 있을 때 그 수치가 변화를 보이지만 이 자체가 확진하는 검사가 아니므로 결과 이상자는 양수검사나 정밀초음파 검사 등을 시행하는 것이 필요합니다.



3) 양수검사 : 임신 중반에 시행하여 태아의 염색체 이상 유무를 확인하는 검사입니다. 필요한 경우에 한하여 시행합니다.



4) 융모막 융모 검사 : 임신 10-13주 경에 시행하여 태아의 유전성 질환, 염색체 이상 등을 확인하는 검사이며 태아의 위험이 따르므로 필요한 경우에 한하여 시행합니다.



5) 제대혈 천자 검사 : 탯줄에서 직접 피를 뽑아 시행하는 검사로 유전 질환, 염색체 이상, 태아 감염 등을 확인하는 검사이며 마찬가지로 위험이 따르므로 필요한 경우에 한하여 시행합니다.



6) 태아 심초음파 검사 : 심장기형 여부를 보는 검사로 태아 심초음파 전문가가 시행하며 검사비가 고가이므로 필요한 경우에만 시행합니다.



▶ 선천성 기형을 예방할 수는 없나요?



선천성 기형의 원인으로 이미 알려진 유전 질환, 약물 투여, 감염, 산모의 만성 질환 등에 대하여 임신 전에 전문의에게 충분한 상담을 받는다면 선천성 기형을 예방하는 일도 불가능한 것은 아닙니다. 앞서 말씀드린 항목들처럼 본인이 선천성 기형아를 분만할 고위험군은 아닌지 잘 확인해보고 그에 따른 충분한 상담과 설명을 받으시기 바랍니다.