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선천성 심질환 총론

1. 원인

심장이 형성되는 것은 태생 3주부터 시작하여 7주 말이다.
대부분의 경우 선천성 심장병의 원인은 분명하지 않다.

선천성 심질환 환자의 약 3%는 Marfan 증후군이나 Noonan증후군 같은 단일 유전자 이상이 있으며, 약 13%의 환자에서 염색체 이상이 동반된다고 한다.

나머지는 유전과 환경의 상호 작용에 의한 것으로 분류한다.


(1) 염색체 이상

(2) 단일 유전자 결함 및 선천성 증후군

(3) 유전-환경 상호 작용

1) 임신 중 질병 및 임신 초기 모체 감염

임신 중 당뇨병, 홍반성 낭창, 페닐케톤뇨증 등이 있을 경우 또는 임신 초기에 풍진을 앓는 경우에 선천성 심장병이 발생하기도 한다.

2) 약물

Thalidomide, antimetabolites, amphetamines, 항경련제(hydantoin, trimethadone),

progesterone/estrogen, retinoic acid 등이 원인이 될 수 있다.

지나친 흡연이나 음주(fetal alcohol syndrome)도 원인이 된다.

3) 다인자 유전(multifactorial inheritance)

유전적 소인과 환경적 요인과의 상호 작용에 의하여 발병되는 것으로 설명하고 있으며, 대표적인 예는 심실중격 결손, 심방중격 결손 등의 보통의 선천성 심질환이다.


2. 빈도

미숙아의 동맥관 개존중이나 이엽성 대동맥 판막(bicuspid aortic valve)을 제외하면 선천성 심질환의 발생 빈도는 생존해서 태어나는 어린이의 0.8~1%정도로 추산된다.

사산아의 경우에는 그 빈도가 높아 약 3~4%가량 되며, 유산되는 경우에는 10~25%에 달한다.