신경과

분류  

유전성 근병증; 안견갑상완형 근이영양증

작성자 닥터코리아 조회수 1989

안견갑상완형 근이영양증

Landouzy-Dejerine dystrophy라고도 명명되며 발생율은 대개 1/20,000이다.

임상 양상 :
안견갑상완근 이영양증은 소아기 혹은 청소년기에 주로 발병하며, 병 초기에 웃거나, 휘파람을 불거나 혹은 눈을 감을 때 안면 근허약을 발견할 수 있다. 그러나 병원에 오는 이유는 대부분 안면 근육의 허약 보다는 견대(shoulder girdle) 허약에 의한 증상으로 오게 된다.

견갑골을 안정시키는 근육의 약화로 팔을 올리기가 힘들며, 팔을 외전하거나 앞으로 올릴 때 견갑골이 날개 같이(winging scapula) 된다.

삼각근(deltoid muscle)을 제외한 이두근과 삼두근이 심하게 위축되고, 손목의 굴곡근 보다 신장근이 더욱 침범되며 전비골근(anterior tibialis)의 허약으로 족하수증(foot-drop)이 나타나기도 한다.

대부분의 근허약은 안면, 상지 및 하지의 원위부에 국한되어 있으며, 병이 진행함에 따라 환자의 20%에서는 골반대(pelvicirdle) 근육의 허약으로 휠체어에 의지하게 된다.

그리고 안견갑상완근이영양증은 특징적으로 근육 이외에 다른 장기는 침범을 하지 않으나, 불안정한 고혈압과 신경성 난청의 빈도가 높다.


검사실 소견 :
혈청 CK 치는 정상 혹은 경하게 상승되어 있으며, 근전도 검사는 대개 근병증 소견을 보이며, 근생검 소견은 비특이한 근병증 소견을 보인다.


유전학 :
다음 세대에 대부분 발현되는 상염색체 우성 유전을 하며, 질병에 이환된 환자의 30%에서는 근허약이 경미하여 본인이 병에 이환되어 있는지를 모르는 경우가 많기 때문에 환자의 가족을 상세히 진찰하여야 한다.

안견갑상완근 이영양증에 대한 유전인자는 4번 염색체 장완의 원위부에 위치하고 있다. 그래서 보유자(carrier) 및 산전진단이 가능하다.


치 료 :
특별한 치료는 없으며 보조기를 착용하여 족하수종을 방지한다.