신경과

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유전성 근병증; 안구-인두근 이영양증

작성자 닥터코리아 조회수 1418
안구-인두근 이영양증

안구-인두근 이영양증은 진행성 외안근 마비를 보이는 질환들 중의 하나이며, 임상적으로 서서히 진행하는 안검하수와 안구 운동의 장애를 보이나, 대광반사와 조절(accommodation) 시에 동공의 수축근은 정상적으로 반응한다. 그리고 환자들은 급성으로 외안근이 마비되는 경우처럼 복시를 호소하지 않는다.

이 외에도 진행성 외안근 마비를 보이는 질환들로는 중심핵근병증(centronuclear myopathy)와 사립체근병증(mitochondrial myopathy)가 있다.


임상 양상 :
첫 증상은 대개 30대에서 50대 사이에 안검하수와 연하곤란을 호소한다. 연하곤란으로 인하여 분비물이 축적되어 흡입성 폐렴이 자주 생긴다.

목과 사지의 근육도 경미한 근력 약화를 보인다.


검사실 소견 :
혈청 CK 치는 정상인의 2-3배이며, 근생검을 하여 광학현미경상에서 공포(Vacuoles)가 보피며 전자현미경상에서는 소용돌이 형태의 막성 물질(membranous whorls), 당원의 축적, 라이소좀과 연관된 비특이 물질 등이 관찰된다.

그리고 근육의 핵내에 8.5 nm의 관상형 필라멘트(tubular filament)가 특징적으로 관찰된다.


유전학 :
상염색체 우성으로 다음 세대에 완전히 유전된다.
인종적으로 프랑스와 카나다 사람들에게 흔하며, 또한 남서부 미국의 스페인계 미국인에게도 흔하다.


치 료 :
연하곤란으로 인한 음식물의 섭취 부족으로 치명적일 수 있다. 윤상인두근 절개(cricopharyngeal myotomy)는 흡입성 폐렴을 완전히 방지하지 못하지만, 삼키기에는 도움이 된다.

안검지지 보조기는 시야를 방해하는 안검하수에 도움을 주며, 안검하수에 대한 수술은 적응이 되는 경우에 신중히 선택해야 한다. 왜냐하면 안면 근육의 약화가 심한 경우는 안검하수에 도움이 되지 않기 때문이다.