신경과

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유전성 근병증; 선천성 근병증

작성자 닥터코리아 조회수 2016

선천성 근병증

이 질환은 근육의 조직화학적 그리고 구조적 이상으로 근이영양증과 감별되어질 수 있다. 그러나 과거에는 근이영양증은 진행성이며, 선천성 근병증은 비진행성이라는 점으로 구별하였다.

세 가지의 주된형태로 분류할 수 있는데 중심근병(central core disease), 네말린근병증[nemaline(rod) myopathy]. 및 중심핵근병증[centronuclear(myotubular) myopathy] 등이다.

그리고 매우 드문 형태로 다근병(multicore disease), 지문병(fingerprint disease) 및 근소관근병증(sarcotubular myopathy) 등이 있다.


중심근병(CENTRAL CORE DISEASE)

임상 양상 :
Central core disease 환자는 임신기에 태아 활동의 감소와 출산 시에 둔위태향(breech presentation)을 보일 수 있다. 그리고 태어날 때부터 선천성 고관절 탈구증, 척추 측만증, 요족(pescavus) 및 만곡족(club foot) 등과 같은 골격의 구조적 이상이 동반되는 경우가 많다.

저긴장증과 운동계의 발달이 지연되며 소아 후반기에는 계단오르기, 달리기 및 기어오르기에 장애가 있다. 신경학적 진찰을 하여 보면 안면, 목 및 사지 특히, 하지의 근위부의 근력이 경하게 감소되어 있다. 그리고 대부분에서 근력 약화는 진행되지 않는다.

검사실 소견 :
혈청 CK치는 대개 정상이며 근전도상 근변증 소견을 보인다.
근생검상 산화효소가 부족한 부위인 근섬유의 중심부에 산화효소 염색과 PAS 염색에 염색이 되지 않는 소견으로 중심근병을 진단할 수 있다.

유전학 :
주로 상염색체 우성으로 염색되며 또한 산발적으로 발생하는 경우도 있다. 중심근병에 관여하는 유전자는 9번 염색체의 장완에 위치하고 있다.

치 료 :
특별한 치료를 필요로 할 만큼 임상적으로 심하지 않다. 그러나 중심근병은 전신 마취 시에 악성 고열이 유발될 수도 있기 때문에 반드시 이 질병에 대한 인식이 있어야 한다.


네말린근병증(NEMALINE MYOPATHY)

Nemaline이란 용어는 실과 같은 구조를 가진 간상체 혹은 코일의 형태가 근섬유 내에 존재하는 것을 말한다(rod or coil of thread-like structures).

임상 양상 :

신생아기에 근육의 긴장이 저하되어 호흡 곤란이 있는 경우토 있으며, 운동 발달의 지연을 흔히 본다.

외관상 특징적인 모습은 길고 좁은 얼굴, 상악전돌증(prognathous jaw)에 의하여 약간 벌어진 입 및 높은 구개궁(arched palate) 등이 있다. 그리고 골격근의 이상 소견들은 누두흉(pectus excavatum, funnel breast), 척추 후측만(kyphoscolisis), 요족(pes cavus: hallow foot)과 만곡족(clubed foot) 등이 있다. 안면근과 전신적인 근허약이 흔히 있으며 이러한 근허약의 경과는 다앙하다.

즉, 어떤 경우는 근허약이 더 이상 진행하지 않으나, 다른 경우는 계속 진행하여 휠체어에 의지하게 된다. 그리고 유아기 혹은 소아기에 사망하는 경우도 있다.

네말린근병증은 성인기에 심근병증의 증상으로 발병되는 경우도 있다.

검사실 소견 :
혈청 CK치는 정상이거나 약간 상승되어 있으며 근허약이 있는 근육의 근전도는 근병증의 소견을 보인다.


근생검으로 작은 간상체 혹은 nemaline body의 집단체를 발견하면 nemaline myopathy로 진단할 수 있으며, 주로 제1형 근섬유에서 nemaline body가 보인다. nemaline body는 근섬유의 Z band 주변에 위치한 점으로 보아 Z band에서 기원하는 물질로 추측하고 있다.

유전학 : 상염색채 우성으로 유전되며 산발적으로 발생되는 경우도 있다.
치 료 : 특별한 치료법이 없다.


중심핵근병증(CENTRONUCLEAR MYOPATHY)

임상 양상 :
임상 양상이 다른 세 가지 형태가 있다.

신생아기의 중심핵근병증은 출산 당시부터 근력과 긴장도가 심하게 저하되어 있다. 그래서 호홉부전으로 호흡보조기와 연하곤란으로 영양관을 필요로 한다. 신생아기에 보이는 중심핵근병증은 예후가 좋지 않으며 치명적이다.

유아 후기-소아 초기의 중심핵근병증은 태어날 때는 정상이나, 나이가 들수록 운동장애가 점차적으로 주된 증상으로 나타난다.즉 걷기, 뛰기 및 계단 오르기 등의 장애가 두드러진다. 그리고 안검하수 다양한 정도의 외안근 마비는 다른 선천성근병증과 감별하는 데 도움이 된다. 그 외에 marfanoid 외양, 홀쭉한 체형, 좁고 긴 얼굴 및 높은 구개궁(arched palate) 등이 있다.

소아 후기-성인기의 중심핵근병증은 10-20대에 나타나며, 안검하수와 외안근 장애는 없으며 비진행성의 경한 근허약이 주된 증상이며 다른 골격의 이상은 없다.

검사실 소견 :
각 형태의 중심핵근병증에서 혈청 CK 치는 정상 혹은 상승되어 있다.

근전도 소견은 양성예파(positive sharp wave), 섬유성 연축(fibrillation potentials) 복합성 반복성 방전(complex and repetitive discharge) 및 근긴장양 방전(myotonic like discharge) 등의 특징적인 소견이 있다. 근생검상 근육세포의 중앙에 핵들이 배열되어 있다.

유전학 :
신생아기의 중심핵근병증의 유전은 X 염색체 열성이며, 유전인자는 Xq28에 위치하여 보유자를 발견하는데 도움이 된다.

영아후기-소아 초기의 중심핵근병증은 상염색체 열성으로 유전되며, 소아후기-성인기의 중심핵근병증은 상염색체 우성으로 유전된다.

치 료 :
신생아의 경우는 호흡과 영양 공급을 위한 기구가 필요하며, 그 외에 신체장애에 필요한 보조기가 필요하다.