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유전성 근병증: 지대헝 근이영양증

작성자 닥터코리아 조회수 1902


지대헝 근이영양증

남녀 모두에게서 나타나며, 어린시기부터 30대 사이의 광범위한 시기에 근위부 사지의 근허약을 보인다.
유전 양식은 상염색체 우성 혹은 열성으로 유전되며, 근허약의 진행 속도는 다양하다.

지대형 근이영양증의 진단은 특징적인 근이영양증의 임상 소견을 보이는 경우에는 임상 증상에 적절하다고 생각되는 근이영양증으로 진단하고 난 후에 나머지 비특징적인 근이영양증 소견을 보이는 경우로 된다. 그래서 최근에는 근이영양증의 분류 중에서 지대형 근이영양증으로의 분류는 그 의미를 점점 잃고 있다.


임상양상 :
첫 증상은 10-20대에서 하지의 근위부의 근력 약화로 시작하며, 말기에는 상지와 견갑골 부위가 약화된다. 그러나 20-30대에서 발병하는 경우도 있다.

횡경막의 약화로 호흡부전이 질병의 말기에 발생할 수 있으며, 침범되는 근육의 분포와 근력 약화의 진행속도는 각 지대형 근이영양증을 가진 가족들간 환자마다 다르다.

일부 환자에서는 심근이 침범되어 심부전과 부정맥이 동반된다. 지적수준은 보통 정상이다.


검사실 소견 :
혈청 CK 치의 상승, 근병증 소견을 보이는 근전도 및 지대 근이영양증의 특징적인 소견을 보이는 근생검 등이 있다.

임상적으로 지대형 근이영양증과 유사하게 보이는 척추근 위축증(spinal muscular atrophy), 대사성 및 염증성 근병증과의 감별에 주의를 요한다.

디스트로핀에 대한 western blot법 분석으로 베커근이영양증과 지대형 근이영양증과의 감별이 가능하다.


유전학 :
상염색체 우성 혹은 열성 유전을 하며, 상염색체 유전을 하는 일부의 경우에서는 5번 염색체와 연관된 경우도 있다.

치 료 : 특별한 치료가 없다.