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수포성 표피박리증

경미한 손상에도 피부와 상피조직이 파열되고수포를 만드는 질환이다.

다른 유전성 결합조직 질환에서처럼 임상증상은 치사성에서 경증까지 다양하다.


분 류 :

수포 발생정도를 기준으로 3가지 형태를 구분한다.

단순형EB는 표피에 수포가 형성되며
접합형 EB는 진피-표피의 접합부에 수포가,
그리고 이형성 EB는 진피에 수포가 형성된다.

임상 증상과피부의 미세구조 및 면역조직화학 소견에 의해 20여 종의 아형이 구분된다.


빈 도 :

미국에서 추정된 비도는 50,000명당 1명이다.


분자이상 :

EB 특이 변이 형에서 분자 이상이 확인되었다.

최초의정보는 유전자 전이 생쥐실험에서 알려졌으며, 절단된 케라틴(케라틴14) 유전자가 발현된 쥐에서 단순형 EB와 유사한 표피 내 수포가 발생되었다.

그 후 단순형 EB의 헤르페스 변이형 환자 2명에서 동일유전자 변이가 발견되었다.

또한 다른 단순형 EB 환자에서 다른 케라틴 유전자(케라틴 5)의 점 돌연변이가 확인되었다.

표피에서 발견되는 여러종의 케라틴 구조-기능의 관계는 아직 불명하다.

유전자 전이생쥐와 환자에서의 결과는 케라틴도 콜라젠처럼 정상 기능을 하기 위해 단량체의 구조와 표면 특성 유지가 필요한 것 같다.

이형성 EB에서 DNA 연관 연구는 VII형 콜라젠(COL7A1) 유전자의 특이 대립유전자에 의해 우성과 열성으로 유전함을 밝혀냈다.

피부의 전자현미경 소견에서 VII형 콜라젠은 선상 섬유이며 표피 기저막의 콜라젠과 연결되어 있다.

이형성 EB 환자의 피부에서 이러한연결 섬유가 부족되거나 결핍되어 있다.

따라서 VII 콜라젠 유전자의 변이가 임상 증상을 일으킨다.


진 단 :

파열되고 수포를 일으키는 피부 증상으로 쉽게 진단된다.

단순형 EB는 접합형이나 이 형성보다 경증이다.
특이 아형의 분류는 미세구조의 전자현미경 검사가 필요하다.


치 료 :

치료는 대증적이다.
진단 기준과 관리에 대해 Bruckner-Tuderman의 종설이 있다.