ºñ´¢±â°ú

ºÐ·ù  

À¯Àü: ¼º¿°»öü ÀÌ»ó ÁõÈıº

ÀÛ¼ºÀÚ ´ÚÅÍÄÚ¸®¾Æ Á¶È¸¼ö 2094

 

¼º¿°»öü ÀÌ»ó ÁõÈıº(Sex chromosomal averration syndrome)


»çÃá±â ÀÌÈÄ¿¡ 2Â÷ ¼ºÂ¡ÀÇ °á¿©·Î ±× Áõ»óÀÌ ¶Ñ·ÇÇØÁö¸ç, Áö´É ÀúÇÏ´Â ´Ù¾çÇϳª »ó¿°»öü ÀÌ»ó ÁõÈıºº¸´Ù °æÇÏ´Ù.


(1) Klinefelter ÁõÈıº

ÇÙÇüÀÌ 47, XXYÀ̸ç, X ¿°»öü°¡ Çϳª ´õ ¸¹Àº ¼º¿°»öü ÀÌ»óÀ¸·Î Ç¥ÇöÇüÀº ³²ÀÚÀÌ´Ù.
³²¼º ¼º¼± ±â´É ÀúÇÏÁõ(hypogonadism)ÀÇ °¡Àå ÈçÇÑ ¿øÀÎÀÇ Çϳª·Î Ãâ»ý ³²¾Æ ¾à 1,000¸í¿¡ 1¸í²Ã·Î ºñ±³Àû ÈçÇϰí, Áö´É ¹Ú¾à¾Æ Áß 1%¿¡¼­ º¼ ¼ö ÀÖ´Ù.
°í·É »ê¸ð¿Í °ü°è°¡ ÀÖ´Ù.

[Áõ »ó]

Klinefelter ÁõÈıº ȯ¾ÆµéÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ۰¡ Å©°í ¿©¼ºÇü À¯¹æÀ» °¡Áö¸ç, 2Â÷ ¼ºÂ¡ÀÇ ¹ßÇöÀÌ ¾ø°í, °íȯÀÌ ÀÛÀ¸¸ç, ¹«Á¤ÀÚÁõÀ¸·Î ºÒÀÓÀÌ´Ù. Çǹ®¼Ò°ßÀº ÀûÀº À¶¼± ¼ö°¡ Ư¡ÀÌ´Ù.

[°Ë»ç ¼Ò°ß]

¨ç ¼¼Æ÷ À¯ÀüÇÐ °Ë»ç: ÇÙÇüÀº ´ëºÎºÐÀÌ 47, XXYÀ̸ç, º¯ÇüÀ¸·Î´Â 48, XXXY ¶Ç´Â mosaicismÀ¸·Î 46, XY/47, XXY µîµµ ÀÖ´Ù.
X ¿°»öü ¼ö°¡ ¸¹À»¼ö·Ï Áö´É ¹Ú¾àÀÇ Á¤µµ°¡ ½ÉÇÏ´Ù.
µå¹°°Ô´Â ´Ù¿î ÁõÈıºÀ» µ¿¹ÝÇÑ Klinefelter ÁõÈıºÀ¸·Î 48, XXY, +21 ÀÇ ÇÙÇüÀ» °¡Áö´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù.

¨è ¼º¿°»öÁú(sex chromatin) °Ë»ç: ¼º¿°»öÁúÀº ¾ç¼ºÀ̸ç, Barr ¼Òü´Â XXYÀÎ °æ¿ì 1°³, 48, XXXYÀÎ °æ¿ì 2°³ÀÌ´Ù.

¨é X ¼±»ó radio-ulnar dysostosis°¡ Ư¡ÀÌ´Ù.

¨ê È£¸£¸ó ÀÌ»ó ¹× °íȯÀÇ »ý°Ë



(2) 47, XYY ÁõÈıº

¹ß»ý ºóµµ´Â »ýÁ¸¾Æ 1õ¸í´ç 1¸íÀ̶ó°í Çϳª, XYY ³²¼º¿¡°Ô ¶Ñ·ÇÇÑ Ç¥ÇöÇüÀÇ ÀÌ»óÀÌ ¾ø±â ¶§¹®¿¡ ÀÌ ºóµµ´Â ½Å»ý¾Æ °ËÁøÀ» ÅëÇÏ¿© ÃßÁ¤µÈ °ÍÀÌ´Ù.
XYY ³²¼ºÀº ºñ±³Àû ۰¡ Å©°í °ú°ÝÇÑ ¼º°Ý°ú ¹Ý»çȸÀûÀÎ Çൿ»çÀÇ ¹®Á¦¸¦ °¡Áú¼ö ÀÖ´Ù.
±× ¹Û¿¡ XXXY ÁõÈıº µîÀÌ ÀÖ´Ù.



(3) Turner ÁõÈıº (Gonadal dysgenesis)

Àΰ£¿¡°Ô °¡Àå ÈçÇÑ ´Üü¼º ÁßÀÇ ÇϳªÀ̸ç, Ç¥ÇöÇüÀº ¿©¼ºÀ¸·Î ¹ß»ý ºóµµ´Â »ýÁ¸ ¿©¾Æ 4õ ¸í´ç 1¸íÀÌ´Ù.
ÀÌ ÁõÈıºÀÇ Å¾ƴ 95%°¡ ÀÚ¿¬ À¯»êµÇ¸ç, ¶ÇÇÑ ¸ðµç ÀÚ¿¬ À¯»êÀÇ 5~10%¸¦ Â÷ÁöÇÑ´Ù.
»ê¸ðÀÇ °í·É°ú´Â °ü°è°¡ ¾ø´Ù.

Turner ÁõÈıºÀÇ ¿°»öü ¼Ò°ßÀº ¼º¿°»öü ÁßÀÇ Çϳª°¡ ÀüºÎ ¼Ò½Ç ¶Ç´Â ºÎºÐ ¼Ò½ÇµÈ °ÍÀ¸·Î 50%¿¡¼­ 45, X¸¦ º¸À̰í, ³ª¸ÓÁö 50%¿¡¼­ ´Ù¾çÇÑ ¼º¿°»öüÀÇ ÀÌ»óÀ» º¸ÀδÙ.

MosaicismÀ¸·Î´Â 45, X/46, XX°¡ °¡Àå ÈçÇÏ´Ù.

X ¿°»öüÀÇ ´Ü¿ÏÀÇ °á½ÇÀº ³­¼Ò ±â´É¿¡´Â ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡Áö ¾ÊÀ¸³ª ´Ü½Å ¹× Turner Ç¥ÇöÇüÀ» ÃÊ·¡Çϸç, X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï q13-q27 bandÀÇ °á½ÇÀº ³­¼Ò ¹ß´Þ ºÎÀüÀ» ÃÊ·¡ÇÑ´Ù.

ÀÓ»ó Áõ»óÀº ´Ü½Å°ú ¼º¼± ¹Ì¼÷, ÀÍ»ó°æ, ¿Ü¹øÁÖ µîÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ´Ù.

ȯ¾ÆÀÇ 1/3Àº ¼Õ, ¹ß µîÀÇ ¸²ÇÁ ºÎÁ¾°ú ¸ñÀÇ µ¡»ìÀ̳ª ÀÍ»ó°æÀ¸·Î ½Å»ý¾Æ±â¿¡¼­ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇϰí, 1/3Àº ´Ü½ÅÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¼Ò¾Æ±â¿¡ ¾Ë°Ô µÇ¸ç, 1/3Àº ¼º¼± Çü¼º Àå¾Ö·Î 2Â÷ ¼ºÂ¡ÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê¾Æ »çÃá±â¿¡ Áø´ÜÀÌ µÈ´Ù.
2Â÷ ¼ºÂ¡Àº 90%¿¡¼­ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ È£¸£¸ó Ä¡·á°¡ ¿ä±¸µÈ´Ù.
Turner ÁõÈıºÀÇ ´ëºÎºÐÀº ºÒÀÓÀ̸ç, Áö´ÉÀº ´ë°³ Á¤»óÀ̳ª ¾à°£ÀÇ ÇнÀ Àå¾Ö°¡ Àֱ⵵ ÇÑ´Ù.

[°Ë»ç ¼Ò°ß]

¨ç ¼º¿°»öÁú(sex chromatin, Barr ¼Òü)ÀÌ À½¼ºÀÌ´Ù.
¨è ¼¼Æ÷ À¯ÀüÇÐÀû Á¡»ç: 57%¿¡¼­ X ¿°»öü°¡ 1°³ ¾ø´Â 45, XÀ̸ç, ±× ¹Û¿¡ 46, X, i(Xq)ÀÇ isochromosome, 45, X/46, XX ¶Ç´Â 45, X/46, XX/47, XXXÀÇ mosaicism, 46, X, del(Xq) ¶Ç´Â del(Xp), r(X)µîÀÇ ÀÌÇü(variant)µîÀÌ ÀÖ´Ù.
Áø´ÜÀº ¸»ÃÊ Ç÷¾×ÀÇ ¼Ò¸²ÇÁ±¸¿¡¼­ ¿°»öü ºÐ¼®ÇÏ¿© ÇÙÇü»ó È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ±¸°­ Á¡¸· °Ë»ç´Â Barr ¼Òü À¯¹«¸¸À» ¾Ë ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ ºÒÃæºÐÇÏ´Ù.
¨é X ¼±»ó ³Ý° metacarpal bone(Áß¼ö°ñ) ¶Ç´Â metatarsal bone(ÁßÁ·°ñ)ÀÇ ÀúÇü¼º ¹× ªÀº °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ´Ù.
¨ê Turner ÁõÈıºÀÇ 5~10%¿¡¼­´Â ¼¼Æ÷ÀÇ Y ¿°»öü¸¦ °®´Âµ¥, ÀÌ °æ¿ì ¼º¼±¸ð ¼¼Æ÷Á¾(gonadoblastoma)ÀÌ ¹ß»ýÇÒ °¡´É¼ºÀÌ ³ô¾Æ Turner ÁõÈıºÀÇ ¸ðµç ȯ¾Æ¿¡¼­ Y ¿°»öü À¯¹«¿¡ ´ëÇÑ ¼¼½ÉÇÑ °ËÁøÀ» ½Ç½ÃÇØ¾ß ÇÑ´Ù.
¨ë È£¸£¸ó ÀÌ»ó ¹× µ¿¹Ý ÁúȯÀÌ ¿Â´Ù.


(4) Noonan ÁõÈıº

Á¤»óÀûÀÎ ³²ÀÚ(46,XY) ¶Ç´Â ¿©ÀÚ(46,XX)ÀÇ ÇÙÇü°ú Ç¥ÇöÇüÀ» º¸À̸鼭 Turner ÁõÈıºÀÇ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â ÁõÈıºÀÌ´Ù.


±×·¯³ª Áö´É ÀúÇÏ´Â Turner ÁõÈıºº¸´Ù ´õ ½ÉÇϸç, ½É±âÇüÀº ÁÖ·Î Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÀ̳ª ½É¹æ Áß°Ý °á¼ÕÀ̰í, ¼º¼±¹ß´ÞÀº Á¤»óÀ̰ųª ÀúÇϵǾî ÀÖ´Ù. ÃÖ±Ù ½Å°æ ¼¶À¯Á¾ÁõÀÌ µ¿¹ÝµÈ´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ´Ù.