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성염색체 이상 증후군(Sex chromosomal averration syndrome)

사춘기 이후에 2차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지며, 지능 저하는 다양하나 상염색체 이상 증후군보다 경하다.

(1) Klinefelter 증후군

핵형이 47, XXY이며, X 염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상으로 표현형은 남자이다.
남성 성선 기능 저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인의 하나로 출생 남아 약 1,000명에 1명꼴로 비교적 흔하고, 지능 박약아 중 1%에서 볼 수 있다.
고령 산모와 관계가 있다.

[증 상]

Klinefelter 증후군 환아들은 일반적으로 키가 크고 여성형 유방을 가지며, 2차 성징의 발현이 없고, 고환이 작으며, 무정자증으로 불임이다. 피문소견은 적은 융선 수가 특징이다.

[검사 소견]

① 세포 유전학 검사: 핵형은 대부분이 47, XXY이며, 변형으로는 48, XXXY 또는 mosaicism으로 46, XY/47, XXY 등도 있다.
X 염색체 수가 많을수록 지능 박약의 정도가 심하다.
드물게는 다운 증후군을 동반한 Klinefelter 증후군으로 48, XXY, +21 의 핵형을 가지는 경우도 있다.

② 성염색질(sex chromatin) 검사: 성염색질은 양성이며, Barr 소체는 XXY인 경우 1개, 48, XXXY인 경우 2개이다.

③ X 선상 radio-ulnar dysostosis가 특징이다.

④ 호르몬 이상 및 고환의 생검

(2) 47, XYY 증후군

발생 빈도는 생존아 1천명당 1명이라고 하나, XYY 남성에게 뚜렷한 표현형의 이상이 없기 때문에 이 빈도는 신생아 검진을 통하여 추정된 것이다.
XYY 남성은 비교적 키가 크고 과격한 성격과 반사회적인 행동사의 문제를 가질수 있다.
그 밖에 XXXY 증후군 등이 있다.



(3) Turner 증후군 (Gonadal dysgenesis)

인간에게 가장 흔한 단체성 중의 하나이며, 표현형은 여성으로 발생 빈도는 생존 여아 4천 명당 1명이다.
이 증후군의 태아는 95%가 자연 유산되며, 또한 모든 자연 유산의 5~10%를 차지한다.
산모의 고령과는 관계가 없다.

Turner 증후군의 염색체 소견은 성염색체 중의 하나가 전부 소실 또는 부분 소실된 것으로 50%에서 45, X를 보이고, 나머지 50%에서 다양한 성염색체의 이상을 보인다.

Mosaicism으로는 45, X/46, XX가 가장 흔하다.

X 염색체의 단완의 결실은 난소 기능에는 영향을 미치지 않으나 단신 및 Turner 표현형을 초래하며, X 염색체의 장완 q13-q27 band의 결실은 난소 발달 부전을 초래한다.

임상 증상은 단신과 성선 미숙, 익상경, 외번주 등이 특징이다.

환아의 1/3은 손, 발 등의 림프 부종과 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에서 진단이 가능하고, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되며, 1/3은 성선 형성 장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단이 된다.
2차 성징은 90%에서 나타나지 않기 때문에 호르몬 치료가 요구된다.
Turner 증후군의 대부분은 불임이며, 지능은 대개 정상이나 약간의 학습 장애가 있기도 한다.

[검사 소견]

① 성염색질(sex chromatin, Barr 소체)이 음성이다.
② 세포 유전학적 점사: 57%에서 X 염색체가 1개 없는 45, X이며, 그 밖에 46, X, i(Xq)의 isochromosome, 45, X/46, XX 또는 45, X/46, XX/47, XXX의 mosaicism, 46, X, del(Xq) 또는 del(Xp), r(X)등의 이형(variant)등이 있다.
진단은 말초 혈액의 소림프구에서 염색체 분석하여 핵형상 확진할 수 있으며, 구강 점막 검사는 Barr 소체 유무만을 알 수 있기 때문에 불충분하다.
③ X 선상 넷째 metacarpal bone(중수골) 또는 metatarsal bone(중족골)의 저형성 및 짧은 것이 특징이다.
④ Turner 증후군의 5~10%에서는 세포의 Y 염색체를 갖는데, 이 경우 성선모 세포종(gonadoblastoma)이 발생할 가능성이 높아 Turner 증후군의 모든 환아에서 Y 염색체 유무에 대한 세심한 검진을 실시해야 한다.
⑤ 호르몬 이상 및 동반 질환이 온다.


(4) Noonan 증후군

정상적인 남자(46,XY) 또는 여자(46,XX)의 핵형과 표현형을 보이면서 Turner 증후군의 임상 증상을 나타내는 증후군이다.

그러나 지능 저하는 Turner 증후군보다 더 심하며, 심기형은 주로 폐동맥 협착이나 심방 중격 결손이고, 성선발달은 정상이거나 저하되어 있다. 최근 신경 섬유종증이 동반된다는 보고가 있다.