혈액/종양내과

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혈우병 B

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IX 응고인자결핍증 - 혈우병 B

IX응고인자는 55 kDa의 단일고리 전효소로서 Xla 응고인자 또는 tissue factor-Ⅶa 복합체에 의하여
활성 단백분해효소(IXa)로 변환된다.

IXa 응고인자는 Ⅷa 응고인자와 함께 X 응고인자를 활성화한다.

IX 응고인자는 간에서 생성되며 생물학적 활성을 획득하기 위하여 vitamin K가 필요한 6개 단백군 중의 하나이다.


vitamin K는 Ⅸ 응고인자에 있는 glutamic acid 잔기에 두 번째 carboxyl group을 결합시키는 해독후변형(posttranslational modification)과정에서 보효소로 작용한다. 이 과정으로 인하여 IX 응고인자는 칼슘에 결합할 수 있고 인지질 표면에 부착할 수도 있게 된다.


IX 응고인자의 cDNA도 클로닝되었고,X 염색체상의 유전자지도도 알려졌으며 연관된 RFLP도 알려졌고, Ⅸ 응고인자 유전자의 결손 또는 돌연변이도 많은 환자에서 보고되었다.

IX 응고인자결핍증 또는 기능이상(혈우병 B, Christmas병)은 출산 남아의 1/100,000에서 발견된다.

임상적으로는 Ⅷ 응고인자결핍증(혈우병 A)과 구별되지 않으나 다른 혈장성분의 치료를 요하기 때문에 정확한 검사와 진단이 필수적이다.

치료에는 신선냉동혈장 또는 프로트롬빈복합체 단백이 증강된 혈장분획이 이용된다.

단일클론 항체를 이용하여 정제분리한 제제와 재조합 Ⅸ응고인자도 조만간 임상시험에 이용될 것이다.

예상할 수 있는 간염, 만성 간질환 및 AIDS 등의 합병증 외에도 IX 응고인자결핍증 치료는 특수한 합변증의 위험이 동반된다.


프로트롬빈복합체농축액에 함유되어 있는 미량의 활성화된 응고인자는 혈액응고계를 활성화시켜 혈전증과 색전증을 야기할 수 있다. 이는 움직일 수 없는 수술 환자와 간질환 환자들에서 특히 흔하다. 따라서, 일부 병원에서는 IX응고인자결핍증이 있는 수술 환자에서 다시 신선냉동혈장을 사용하고 있으며,
일부 병원에서는 투여시 소량의 heparin을 프로트롬빈복합체농축액에 첨가하여 항트롬빈Ⅲ를 활성화시켜서 과응고 상태를 완화시킬 것을 추천하고 있다.