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혈우병 A: 유전상담 보인자 검색

작성자 닥터코리아 조회수 4365
유전적 상담과 보인자 검색


최근까지도 혈우병 A의 보인자 검색에는 생물학적 및 면역학적 검사로 측정한 Ⅷ 응고인자/vWF 비율을 비교하였는데 70-80%에서만 진단이 가능하였다.

현재, 일부 가계에서는 Ⅷ 응고인자 유전자에 관련된 restriction fragment length polymorphism(RFLP)의 유전양상을 조사함으로써결함이 있는 대립유전자를 찾아낼 수 있다. 뿐만 아니라, Ⅷ 응고인자 유전자에서 특정 돌연변이 부위가 확인된 가계에서는 유전자증폭과 allele-specific oligonucleotide hybridization을 이용하여 쉽게 검색할 수도 있다.

과거에 산전진단은 태아혈액를 채취하여 Ⅷ 응고인자 활성도를 검사하여야 했다. 현재는 Ⅷ 응고인자 유전자 또는 알려진 돌연변이에 의한 RFLP의 확인이 가능한 환자가계에서는 임신 초기에 융모막응모(chorionic villus) 생검 또는 양수천자를 시행하면 진단이 가능하다.

게놈 DNA상의 필요한 부분을 증폭하는 polymerase chain reaction(PCR)의 등장으로 검사물 필요량은 감소되었고 진단속도는 빨라졌다.



이형접합체인 혈우병의 여자 보인자에서는 보통 정상 X 염색체에 있는 Ⅷ 응고인자 대립유전자에서
정상적인 지혈작용에 충분한 양의 Ⅷ 응고인자를 생산한다.

그러나. 일부 혈우병 보인자에서는 Ⅷ 응고인자를 생산하는 조직에서의 정상 X유전자의 무작위성 불활성화에 따라 50%에 훨씬 못미치는 Ⅷ 응고인자 활성도를 보인다. 이들 보인자에서는 대수술시 출혈하거나 월경시 때때로 과다출혈할 수 있다.

드물게, 혈우병 가계에서 근친결혼을 하거나 보인자 여성에서 Turner 증후군 또는 XO 모자이시즘이 동시에 존재하면 진성의 여자 혈우병 환자가 생길 수도 있다.