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성 결정

(Sex determination)

사람의 난자는 X 염색체만을 가지고 있으나 정자에는 X 염색체를 가진 것과 Y 염색체를 가진 2종류가 있다. 따라서, Y 염색체를 가진 정자가 수정을 하면 XY 접합체로 남자가 되고, X 염색체를 가진 정자가 수정을 하면 XX 접합체로 여자가 된다.

세포 분열을 하고 있지 않는 세포핵(interphase nucleus)에서 X 염색체가 2개 있는 경우 그 중 하나는 비활동성으로 단단히 꼬여져서 핵 가장자리에 진하게 염색되는 타원형의 소체[Barr body, 성 염색질(sex chromatin)]로서 나타난다.

이는 초기 배아기 때 정상 여성의 각 세포에 있는 두 X 염색체 중 하나가 유전적으로 불활성화되기 때문이다(Lyon 가설).


이 Barr 소체의 수는 X 염색체의 수에서 1을 뺀 수이다.

Barr 소체는 주로 구강 점막의 상피 세포를 도말, 염색하여 관찰하지만 이 외에도 질 상피 세포, 양수 또는 융모막 융모(chorionic villi)에서도 관찰이 가능하다.

Barr 소체는 X염색체에 관한 정보만을 제공할 뿐 그 밖의 염색체 이상은 알 수 없다.

세포핵 안에 있는 이 소체의 유무에 따라 성 염색질 음성(sex chromatin negative), 즉 X 염색체가 하나만 있는 경우(예: 정상 남자 또는 45.X의 핵형을 가진 Turner 증후군)와 성 염색질 양성(sex chromatin positive)인 경우(예: 46, XX의 정상 여자 또는 47, XXY의 핵형을 가진 Klinefelter 증후군)로 나누어진다.

한편, 남성의 세포핵에서는 Y chromatin( Y 염색질 또는 Y 소체)을 관찰할 수 있다. Y chromatin의 수는 Y 염색체의 수와 같으므로 정상 남자 XY의 핵형을 가진 사람의 Y 소체의 수는 1개이나 47,XXY 증후군은 2개의 Y소체를 보인다.