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결절성 경화증

1. 어떤 병인가요?

대략 인구 3만명 중 1명꼴로 발생되는 결절성 경화증은 상염색체 우성으로 유전되는 병입니다. 특징적인 피부병소와 간질, 정신지체가 보이는 특징이 있는데, 태생기부터 이상은 시작이 됩니다. 머리에서 이상이 생기는 이유는 성상세포의 지나친 성장과 수초의 소실 등에 의하며, 대개 뇌실 주위에서 이상이 많이 발생합니다.


2. 주로 나타나는 증상

1) 피부 증상

붉은색의 피지선종이 대개 2-5세 사이에 코, 뺨, 피부 등에 나타나는 것이 특징적이며, 또한 몸통에서 피부가 탈색된 것처럼 보이는 탈색소화가 나타날 수 있습니다. 그리고 간혹 섬유종이나 cafe-au-lait색깔의 반점들이 드문드문 나타날 수도 있습니다.

2) 신경학적 증상

정신지체가 환자 중 반수 이상에서 관찰되며, 간질이 거의 모든 환자에서 나타납니다.

간질은 대개 피부소견보더 더 빨리 최초로 관찰되는 증상일 경우가 흔한데, 초기에는 국소성으로 시작하지만 나중에는 전신성의 형태로 많이 나타납니다.

또한 머리 내에 성상세포종 등의 종양이 뇌실 근처에 있는 결절에서 발생하여 이것으로 인해 뇌척수액이 지나가는 경로를 막거나 흡수 장애를 일으켜 뇌수두증이 나타날 수도 있습니다.


3) 종양

환자의 약 50% 정도에서 신(콩팥)세포암이 발생할 수 있으며, 또한 눈이나 근육 등에도 종양의 발생 가능성이 높습니다. 특히나 근육에 발생하는 종양이 심장에도 발생할 가능성이 아주 높습니다.


3. 진단은 어떻게 할까요?

앞에서 언급한 피부 증상과 간질 등이 있으면 진단은 확정적입니다. 또한 CT 또는 MRI에서 머리의 결절을 확인한다면 결절성 경화증으로 확진합니다.


4. 치료는 어떻게 합니까?

안타깝게도 모든 유전성 질환과 마찬가지로 결절성 경화증도 뚜렷한 치료가 없습니다.

간질에 대해서는 항경련제를 사용하고, 또한 수술적으로 제거가 용이한 부위에 간질을 일으키는 병소가 있을 때에는 수술적 치료도 고려될 수 있습니다.

또한 항상 적덩한 시기에 종양에 대한 치료를 시행해 줘야 하기 때문에 호발하는 종양에 대한 정기적인 검사가 요망됩니다.



- 신경과 전문의 이상원 -