유전질환 이야기

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유전질환 ; 연관 분석에 의한 진단

작성자 닥터코리아 조회수 7979
【 연관 분석에 의한 진단 】
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가계에서 질병유전인자의 돌연변이를 찾는 것이 불가능할 때 연관 분석에 기초를 둔 분자적 진단을 한다.연관 분석을 위해서는 질병유전인자 근처에 있는(혹은 유전자위가 크다면 돌연변이 근처에 있는) 어떤 유전적 표식자가 정보제공 능력이 있어야만 한다. 한 개체가 표식자 지위에서 두개의 대립인자를 갖고 있다면, 그 유전적 표식자는 정보제공 능력이 있는 것이다.

연관 분석은 종종 한 개인이 하나의 돌연변이 유전인자와 하나의 정상 유전인자를 갖고 있고, 목적이 다음 세대에 어떤 것이 전달되었는지를 확인하기 위함일 경우 적절한 방법이 된다. 대부분의 분석들은 정보제공 능력을 갖게 되는데, 이것은 매우 다형성이 높은 2염기(dinucleotide) 반복서열의 다형 현상들이 질병을 유발하는 유전자의 근처 혹은 내부에서 쉽게 확인되어지기 때문이다.

 


연관분석에서 두 번째 요구되는 사항은 유전인자 분석을 하는데 있어서 표식자위와 질병을 일으키는 자위 사이에 위상 정보이다.

한 개인이 돌연변이에 아주 밀접하게 연관되어 있는 표식자위에서 이형접합자(인자형 1/2)이라면, 표식자에 대한 대립인자 1이 질병을 일으키는 대립인자와 같은 염색체에 있는지 정상대립인자를 갖는 상동 염색체상에 있는 지를 결정해야만 한다. 표식자에 대한 대립인자 2가 위와 반대의 경우일 경우도 가정해야 한다.

유전적 표식자가 정보제공 능력이 있고, 위상을 알 때 이형접합자의 검출, 산전진단의 목적으로 유전자 진단을 시행할 수 있다.


DNA 탐침 혹은 표식자가 돌연변이된 유전인자의 내부에 있을 때 표식자와 질병을 유발하는 돌연변이 사이에 교차는 보통 무시한다. DMD의 경우는 예외인데, 그것은 유전자가 매우 크고 그 유전자 내부에서의 교차가 감지할 수 있을 만큼 높은 비율로 발생하기 때문이다.

확인 가능한 교차가 있는 연관 ; 이 경우에 있어서 결과는 인자형의 예상이 확률로 표시된다(예를 들면, 태아가 환자일 가능성이 0.95, 환자가 아닐 확률이 0.05).

인간의 유전자 지도가 계속적으로 늘어나고 이형성이 매우 높은 표식자를 찾기 위한 노력이 증대됨에 따라서, 질병과 유의한 교차를 나타내는 표식자의 사용은 감소할 것이다.


연관 불평형
; 연관 불평형은 두 개 혹은 그 이상의 유전자위에서 특정 대립인자들이 일반적인 집단에서 그것들의

  빈도로 추정한 것 보다 더 높은 빈도로 함께 나타나는 사실을 의미한다.