유전질환 이야기

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유전: 유전자의 구조와 기능

작성자 닥터코리아 조회수 7654

유전자의 구조와 기능

유전자란, RNA가 전사(transcription)를 일으키는 DNA의 기능 단위이다.


RNA에 전사된 유전 정보는 단백질로 변환(translation)된다.


한 유전자의 크기는 최종 산물인 단백질의 크기에 비례하며, 수백 개의 DNA bp에서부터 수백만 개의 bp에 이른다.

 


(1) DNA 복제(Replication)

유핵 세포에서 유전 정보는 DNA 형태로 저장되어 있다가 세포 분열시 복제되는데, 원래 DNA의 두 가닥이 각각 주형(template)이 되어, 그 가닥과 상보적(complementary)이며 염기 순서가 동일한 새로운 가닥을 합성한다.

새로운 DNA의 합성은 polymerase에 의하여 일어나는데, 이 효소는 DNA 합성시 잘못 짝지어졌던 염기쌍을 찾아 내어 제거하고 바른 것으로 대체하는 교정 능력을 가지고 있어 DNA 복제가 정확하게 진행되도록 한다.

 


(2) 전사(Transcription)

 
DNA의 염기 배열 순서로 저장된 유전 정보는 핵 안에서 RNA 형태로 전사된다.
이 RNA는 전령RNA(mess senger RNA: mRNA)로서, 세포질 내로 이동하여 단백질 합성 기관인 리보솜(ribosome)에 정보를 전달한다. 


전사도 DNA 복제처럼 기본적으로 염기쌍을 이루는 원리에 따라 일어난다.
즉, DNA와의 차이는 당 성분으로 deoxyribose 대신에 ribose를 가지고 있고, thymine 대신에 uracil(U)을 사용하는 점이다.

RNA의 합성은 RNA polymerase에 의하여 수행되는데, 이 효소는 promoter라 불리는 DNA의 전사 개시 부위에 결합하여 DNA의 2중 나선 구조를 풀고 그 중의 한 가닥을 주형으로 하여 상보적인 RNA 가닥을 합성해 내려간다.
                                                                         DNA POLYMERASE의 모습


그 효소는 전사 종결 부위에 이르면 DNA에서 떨어져 나와 RNA 가닥을 유리시킨다.
전사된 RNA가닥은 양 끝에 특수 핵산을 추가하거나 내부 배열의 절단 접합(splicing)등의 가공을 받는다.


이 과정은 mRNA가 핵에서 세포질 내로 이동하여 단백질 합성에 이용되는 데 필수적이다.
또, 이 과정으로 인하여 성숙한 RNA는 원래의 DNA 주형과 달라진다.

이 때, 잔류된 RNA 배열은 유전자의 exon이라 부르고, 잘려져 나간 RNA 배열은 intron이라 한다.
조직에 따라서는 그 조직 특유의 단백질과 결합하여 유전자 활동을 강화시키는 특수 DNA 배열(enhancer)이 있는데, 이 부분은 조직의 발생과 분화, 조직 특이성을 발현하는데 있어 중요하다.

Splicing은 극히 복잡한 과정이므로 때로는 오차가 생길 수도 있는데, intron-exon 접합 부위의 일정한 DNA 배열이 돌연 변이에 의하여 달라지면 missplicing이 생길 수 있다.

splicing의 조절로써 한 개의 유전자에서 여러 종류의 RNA가 조직에 따라 다르게 합성될 수도 있으며(alternative splicing), 따라서 여러 종류의 단백질이 만들어지는 경우도 있다.

한 세포 안에 있는 DNA를 한 줄로 펼친다면 약 1m에 달하나, 평상시에는 5개의 histone 단백질과 함께 chromatin이라는 DNA-protein 복합체를 만들어 핵 안에 응축되어 있으며, 유전자가 활동 중일 때에는 chromatin의 응축이 느슨해진다.

 
(3) 번역(Translation)

성숙한 mRNA는 핵으로부터 나와 세포질 내의 리보솜과 결합하여 단백질을 합성한다.
즉, 염기의 순서로 간직되어 온 유전 정보는 아미노산의 순서로 번역된다.

리보솜은 그 자체가 주로 RNA(ribosomal RNA : rRNA)로 구성되며, 2개의 단위(60S 와 40S)로 이루어진다. 단백질 합성에는 개개의 아미노산을 리보솜에 운반해 주는 운반RNA(transfer RNA : tRNA)가 필요하다. 이 tRNA는 한쪽 끝에 특정 아미노산을 결합하고, 내부에는 mRNA의 각 codon(한 종류의 아미노산을 지정하는, 3개가 한 조인 염기 배열)과 상보적으로 결합하는 부위(anticodon)를 가지고 있다.
                                                                                      tRNA의 모습


리보솜에서는 mRNA가 각 codon에 대응하여 각 tRNA의 anticodon이 결합하고, 이어 tRNA 끝에 달린 아미노산이 서로 결합하여 polypeptide 고리가 만들어진다.


이렇게 만들어진 단백질의 일부는 세포질 내에 잔류하여 기능을 다 한다 (예 : 해당 효소들).
다른 단백질은 세포의 내형질망(endoplasmic reticulum)을 통하여 Golgi망 같은 막 구획에서 함수 탄소 첨가 등의 번역 후 변형(post-translational modification)이 일어난다.


이어서 변형된 단백질은 세포 내 소기관이나 소포체 내로 이송되거나, 다른 막에 제공되거나 또는 세포 외로 분비된다.