포르피린증

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포르피린증: 유전성 코프로포르피린증

작성자 닥터코리아 조회수 2334
유전성 코프로포르피린증(HEREDITARY COPROPORPHYRIA, HCP) :

HCP는 간성 포르피린증이며,
COPRO 옥시다제 결핍이 원인이며,
상염색체 우성유전이다.

광과민증이 나타날 수도 있다.
동형접합 증례는 많지 않다.


임상증세 :

유발인자는 AIP와 동일하다.
사춘기 이후에 발병하고, 여성에서 호발한다.
임상증세도 AIP와 유사하다.
동형접합에서는 소아에서 피부증세를 나타낼 수 있다.


진 단 :

소변과 대변의 코프로포르피린이 현저하게 증가되고,
증세가 없을 때도 증가될 수 있다.

소변 ALA와 PBG는 급성 발작시에는 증가되지만,
증세가 사라지면 정상으로 된다.

COPRO 옥시다제측정이 확진 방법이겠지만, 많이 이용되지 않고 있고
적혈구 이외의 세포가 필요하다.



치 료 :

AIP 치료와 동일하다.
혈액을 뽑아 내는 치료와 클로르필 투여는 피부 병변에 효과적이지 못하다.