유전성 근병증

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유전성 근병증; 베커 근이영양증

작성자 닥터코리아 조회수 1767



베커 근이영양증

X 염색체 열성으로 유전되며, 1955년 Becker와 Keiner에 의해 처음으로 기술되었다. 양성가성비대성근 이영양증이라 명명되기도한다.

최근까지도 듀센근이영양증과 베커근이영양증이 유전학적으로 확실하게 구별될 수 여는지 몰랐지만, 분자유전학의 발달로 같은 유전인자의 대립형질의 결함으로 밝혀졌다.

발생률은 3명/100,000명이며. 듀센근이영양증의 1/10 정도이다.

임상 양상 :

침범되는 근육의 분포는 듀센근이영양증과 비슷하며, 하지의 근위부가 가장 현저하게 침범된다.
그러나 병이 진행함에 따라 근허약은 전신적으로 퍼지게 된다.

안면근육은 거의 침범하지 않으며, 장단지의 근비대는 병의 초기부터 현저하게 나타난다.

대부분 환자는 5-15세 사이에 발병하며, 드물게는 30-40대 사이 혹은 그 이후에도 발병할 수 있다.

임상적으로 듀센근이영양증과 구별하기 위해서 15세 이후에도 보행이 가능한 경우를 베커근이영양증이라고 정의한다.

보통 수명은 감소되나 대부분은 40-50대까지 생존이 가능하다.

베커근이영양증 환자에서도 지적 기능이 떨어진 예가 있으나 듀센근이영양증에서보다 흔치 않다.

심근의 침범도 있으며 말기에 심부전증이 발생할 수 있다.


검사실 소견 :
혈청 CK 치, 근전도 소견 및 근생검 소견은 듀센근이영양증과 비슷하다.

진단은 western blot법으로 근생검 조직을 분석하여 디스트로핀의 감소와 크기의 이상을 화인하는 것이다. 그 외에도 말초 혈액의 백혈구에서 DNA의 돌연변이를 분석해서 디스트로핀 유전인자의 결손과 중복을 두센근이영양증에서 보는 바와 같이 약65%에서 발견한다.

베커와 두센근이영양증에서는 DNA 결손의 크기는 임상적 병의 정도를 예측하지 못한다. 그러나 베커 환자의 약 95%에서 DNA 결손이 RNA 전령의 translational reading frame을 변형시키지 않는다. 이러한 "inflame" 돌연변이가 약간의 디스트로핀을 생산할 수 었고, western blot 분석상 디스트로핀의 결핍보다는 형태의 변화라 할 수 있다.


디스트로핀 부족에 대한 표현변이 :
앞에서 기술한 바 전형적인 듀센과 베커근이영양증과의 구별이 명확하게 되지만, 실지로 근허약은 상당히 경한 것부터 심한 경우까지 다양하다.

듀센과 베커근이영앙증의 중간 형태의 임상 양상을 뚜렷이 갖고 있는 근이영양증이 있다.

근생검의 western blot 연구에 의하면 이러한 중간 형태는 베커근이영양증과 비슷하게 디스트로핀의 양이 적거나 크기가 비정상적인 소견을 보인다.

치 료 : 베커근이영양증과 경한 디스트로핍 장애에 대한 prednisone 치료에 관한 적절한 연구 보고는 없다.