연골 형성 부전증

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연골형성부전증, 골형성 부전증

작성자 닥터코리아 조회수 2871
연골형성부전증 :

골격 성장의 이상으로 왜소증과 체격비의 이상을 일으키는 유전성 질환이다.

이 질환군에는 중증 CD에서 볼 수 있는 안구변화와 구개열이 있으나, 신장과 체격비가 정상인 환자가 포함된다.

많은 환자에서 골관절염과 구별되지 않는 퇴행성 관절 변화를 일으킨다.
따라서 성인의 경증 CD는 전신적인 골관절염과 감별진단하기 어렵다

일부 저자는 골형성부전증이라고 부르나 CD가 보다 널리 사용되는 용어이며, 이것은 연골의 변화가 주로 일어나고 골격의 변화는 2차적이기 때문이다.


분 류 :

8종의 주된 형태와 150여종의 개별형이 문헌에 보고되어 있다

이러한 변이형의 진단 기준은 사징형(thanatophoric) 뼈의 비틀림(diastrophic) 골간단 침범(metaphyseal), 골단 침범(epiphyseal), 조직학적으로 골단에 섬유양 물질 증가(fibro-chondrogenesis) 등이다.

또한 최초 또는 완벽한 증례 보고자의 이름을 딴 명칭도 이용된다.
일부 형태는 연골구조의 변형뿐 아니라, 눈에 이상이 있다.
경증형은 보다 분류하기 어렵다.
이러한 특성 중에는 백내장, 초자체 변성, 망막박리, 높은 이마, 안면 발육저하, 구개열, 짧고 가는 사지, 골단, 골간단, 관절 표면의 육안적 변형 등이다.







연골형성부전증의 분류


Achondrodybplasia 군

Achondroplasia
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia


Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) 군

Achondrogenesis type
IAAchonodrogenesis type
IBAchondrogenesis type
IIMtpochondrogenesis
SED congenitalStrudwick syndrome
Stickler syndrome
Kniest dysplasia


Chondrodysplasia punctata 군

Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Conra di -Hun ermann disease
X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Chondrodysplasia


Punctata associated with XPShort rib (-polydactyly)군

Ellis-van freveld syndromeAsphyxiating thoracic dvsplasia
Short rib-polydactyly syndrome type I
Short rib-polydactyly syndrome type II


Metatropic dysplasia 군

Metatropic dysplasiaMetatropic 1ike dysplasia


Metaphyseal chondrodysplasia 군

Metaphyseal chondrodysplasia.
Jansen typeMetaphyseal chondr +odysplasia.
Schmid typeMetaphyseal chondrodysplasia.


Mckusick typeBrachyolmia 군

Brachvnimia.
Hobaek typeBrachyolmia.
Maroteaux type
Brachyolmia.


autosomal dominant tvpeAcromelic dysplasia 군

Peripheral dysostosis
Ahchodysplasia
Trichorhinophalangeal syndrome type I
Trichorhinophalangeal syndrome type II