아미노산대사 이상질환

분류  

아미노산대사 이상질환 : 호모시스틴뇨증

작성자 닥터코리아 조회수 2690
호모시스틴뇨증

혈중과 소변에 유황함유 아미노산 호모시스틴의 증가를 특징으로 하는
7종의 생화학적 및 임상적으로 다른 질환군이다

가장 흔한 형태는 메치오닌이 시스테인으로 전환되는 과정에서
유황전이경로에 작용하는 효소인 시스타치오닌 베타신타제 활성 저하형이다

다른 형태는 호모시스테인의 메치오닌 전환의 장애이며,
호모시스테인:메칠테트라히드로엽산 메칠트란스페라제와 2개의 조인자,
메칠테트라히드로염산과 메칠코발라민(메칠-비타민 B12)에 의한 반응이다.

원인에 따라 특정 비타민(피리독신, 엽산, 코발라민) 투여는 생화학적 및 임상적 호전을 보인다.