아미노산대사 이상질환

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아미노산대사 이상질환 : 고페닐알라닌혈증 ; 진 단

작성자 닥터코리아 조회수 3472
진 단 :

출생 시에 혈장 페닐알라닌 농도는 정상이지만,
단백질 식이를 시작하면서 급속히 올라가기 시작하여 4일이면 이상 수치가 된다.

발생 지연을 예방하기 위해서는 출생 30일 내에 진단하고
치료가 시작되어야하며
북미와 유럽에서는 Guthier 세균억제 검사로
혈중페닐알라닌 선별 검사를 시행한다.

이 검사에서 이상을 보이는 유아는 정량적인 형광측정법이나 색층 분석기를 이용한다.

고전적인 페닐케톤뇨증이나 테트라히드로비오프테린 결핍증에서는 20mg/dL 이상이다.

고전적인 페닐케톤뇨증과 양성 변이형을 구별하기 위해서는
나이와 식이 제한에 따른 연속적인 혈장 페닐알라닌 측정이 필요하다.

일과성 고페닐알라닌혈증에서는 3-4개월 내에 혈중 치가 정상화된다.

양성 고페닐알라닌혈증에서는 식이 제한으로 혈장 페닐알라닌이 보다급속히 저하된다.

고페널알라닌혈증 소아에서 진단 후 즉시 치료를 시작하여도
신경 증상이 진행하면 테트라히드로비오프테린 결핍증을 고려한다.

이러한 변이형은 페닐케톤뇨증 소아의 1-5%이며,
배양된 섬유아세포의 효소 분석으로 진단한다.

경구 테트라히드로비오프테린 투여는
고전적 페닐케톤뇨증(화학적 반웅이 없다)과
테트라히드로비오프테린 결핍증(혈장 페닐알라닌이 급속히 저하된다)을 구별하게 한다.

페닐케톤뇨증의 산전 진단은 DNA에서 특이 변이를 검출하거나,
제한효소 분절길이 다형성으로 가능하다.

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