아미노산대사 이상질환

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아미노산대사 이상질환 : 5,10-메칠렌테트라히드로엽산 환원효소 결핍증

작성자 닥터코리아 조회수 2686

5,10-메칠렌테트라히드로엽산 환원효소 결핍증 :

정 의 :

이 형태의호모시스틴뇨증에서는 체액내 메치오닌 농도가 정상이거나 감소되며.
이것은 5. 10-메칠렌테트라히드로엽산 환원효소의 결핍으로
호모시스테인에서 메치오닌을 만드는 조인자인 5-메칠테트라히드로 엽산의
합성이 저하되기 때문이다

대부분의 환자에서 중추신경계 기능이상이 있다.


원인과 질병발생 :

5-메칠테트라히드로엽산:호모시스테인 메칠전이효소는
호모시스테인의 메치오닌 전환을 촉매한다.

이 반응에서 전이되는 메칠기는 5-메칠테트라히드로엽산에서 기원하며
과정 중에서 테트라히드로엽산으로 전환된다.

5-메칠테트라히드로엽산은 다시 5, 10-메칠렌데트라히드로엽산 환원효소에 의해
5, 10-메칠렌테트라히드로입산으로부터 합성된다.

따라서 환원효소 활성이 메치오닌 합성과 테트라히드로엽산의 형성에 관여된다.

이러한 반응은 정상 DNA와 RNA합성에 필수적이다.

1차적인 환원효소 결핍은 2차적으로 메칠전이효소 활성을 저하시켜
호모시스틴의 메치오닌 전환에 장애를 준다.

메치오닌 결핍과 핵산 합성장애는 중추신경계이상을 일으킨다.
이 질환은 상염색체 열성으로 유전한다.




임상증상 :

환원효소 활성 결핍에 의한 소아 2예 이상이 보고되었다.

중증 장애에서는 출생 초기부터 발달지연과 대뇌 위축을 일으킨다.
다른 환자에서는 20대에 행동이상(긴장증)
또는 경미한 발달 지연을 보인다.

중증 질환은 환원효소 결점의 중증도를 반영한다.



진단과 치료 :

체액내 호모시스테인의 증가와 정상이거나 감소된 메치오닌에서 이 질환을 추정한다.

일부 환자에서는 혈청 엽산 농도가 낮다.

확진을 위해서는 조직 추출액(뇌, 간. 배양된 섬 유아세포)에서
환원효소 분석이 필요하다.

치료 경험은 제한되나,
긴장형 정신증의10대 소녀에서 염산의 투여(5-10 mg/d)는
화학적 및 임상적으로극적인 반응을 하였다

염산을 중단한 후 행동이상이 다시 악화되었다.
이러한 관찰은 조기 진단과 염산의 투여가 신경 및 정신장애를 치료할 젓으로 생각된다.