리조솜 축적질환

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리소좀 축적질환의 관리 예방

작성자 닥터코리아 조회수 2567
관리와 예방

현재로서 리소솜 축적 질환에 대한 특이 치료는 없으며(고셔병은 예외이다) 대부분 대증적인 관리이다.
많은 경우에 냉혹한 질병의 진행은 비극적인 부담뿐이다.

과거 제1형 고셔병에서 시행된 치료는 비장 적출이었다. 보다 특이적인 치료로 효소 보충을 위한 섬유아세포 이식이나 골수 이식이 시도되었다 최근 고셔병에서는 효소 보충이 큰 성공을 거두고 있다.

적출술이 효과적이었으며, 파브리병의 신부전에서 신장 이식이 시도되었으며, 재조합 효소제의 도입은 앞으로 효소 치료에 더 발전을 가져올 것으로 생각된다.

골수 이식은 아직 연구단계이다.

생명의 위협이 되는 중증 신체장애가 있는 환자에서 HLA 동일 형제가 있으면 골수 이식은 가장 좋은 적응이 된다.

대부분의 중증 리소솜 축적 질환에서 중추신경계를 침범하여, 효소 보충이나 골수 이식의 접근이 불가능하다.

이 질환의 관리에서 유전 상담은 중요하다. 특이 유전자 결함이 밝혀진 모든 리소솜 축적 질환에서,
배양된 양수세포나 배양된 피부 섬유아세포에서 리소솜 효소 활성의 측정이 가능하므로 출산 전 진단이 가능하다.

융모막 생검으로도 산전 진단이 가능하므로 위험성이 높은가족에서 조기 진단은 매력적이다. 가까운 친척에서 이형접합자 발견이 가능하나, 생화학적 방법으로 충분한 통계적 신빙성을 얻기 힘들다.

변이형 검출이나 연관 분석 같은 분자생물학적 방법이 가능하다면 보다 실용적이다.

X 염색체 연관인 경우 여자에서 X 염색체의 임의 비 활성화로 이형접합자 검출을 더 어렵게 하며,
위험성 있는 가계에서 여자는 가능하면 분자생물학적 방법을 이용한다.

보다 광범위한 예방 방법은 후손의 출산전에 이형접합자인 배우자를 발견하는 것이다. 이러한 시도는 Tay-Sachs병에서 이형접합자 검사 프로그램으로 시행되었다. 이러한 프로그램에서 광범위한 검사와 임신 결단으로 질환의 발생 빈도를 감소시켰다.

아스케나지 유태인에서 Tay-Sachs병의 이형접합자의 빈도가 높으며, 보인자 검출의 신뢰할 만한 방법으로 이 프로그램을 가능하게 했다. 아스케나지 집단에서 생화학적 검사에 덧붙여 변이형의 분자생물학적 분석은 고셔병의 보인자 분석도 가능하게 했다.

이형접합자 빈도가 낮은 질환에서는 효율적이고 정확한 발견 방법이 필요하다.

최적의 조건에서도 유전적 변이는 선별 검사에 위양성이나 위음성이 있다.

대부분의 리소솜 축적 질환에서 집단의 선별 검사는 실용적이 아니다.