리조솜 축적질환

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리소좀 축적질환: 특이질환; NIEMANN-PICK병

작성자 닥터코리아 조회수 2077

NIEMANN-PICK병

이병은 spingomyelin 지방 축적증이다

 

A형과 B형은 spingornyelinase 결핍이며, 이 효소는 스핑고미에린을 ceramide와 phosphorylcholine으로 분해한다.

가장 흔한 A형은 출생 직후 시작되며, 간 비장 비대, 발육부전, 신경 증상을 보인다. 망막의 적색반점을 보이며, 경련과 비장기능 항진증 증상은 드물다. 진단은 골수에서 Niemann-Pick 세포의 발견으로 의심하며, 효소 분석으로 확인한다.

B형은 비교적 경하고, 간 비장 비대와 때로 폐침윤을 보이며 신경 증상은 없다.

C형은 소아에서 진행성 신경 증상을 특징적으로 한다. C형은 sphingomyelinase 결핍이 아니고,아직 알려지지 않은 세포 내 콜레스테롤 이용장애에 의한 콜레스테롤의 다량 침착에 의한다.