리조솜 축적질환

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리소좀 축적질환: 특이질환; ACID LIPASE 결핍증//당단백축적질환

작성자 닥터코리아 조회수 3125

 ACID LIPASE 결핍증//당단백축적질환

 

 

ACID LIPASE 결핍증 :

유아형 acid lipase 결핍증인 Wolman병

성인과 청소년에서 콜레스테롤 에스델 축적병은 비교적 드물며, 표현형은 경미하다.

흔한 증상은 간 비장비대. 간에 지방 축적, 혈장 콜레스테를 증가이다.


간섬유화, 식도 정맥류, 성장장애가 올 수 있다.



당단백 축적 질환 :

다당체 결합을 분해하는 hydrolase 이상에 의한 fucosidosis, manosidosis, aspartylglucosaminuria 등은비교적 드문 상염색체 열성 유전 질환이다.

Fucosidosis에서는 당단백뿐 아니라 당지질도 축적된다.

이 질환은 모두 신경장애와 다양한 신체 침범을 특징으로 한다.


Fucosidosis와 mannosidosis는 소아기에 사망하나 aspartylglucosaminria는 지연 발현되는 리소솜 축적 질환이고, 지능 저하와 장기간의 경과를 가진다.

Fucosidosis에서는 땀의 전해질 이상과 각화혈관종이 특징적이며,mannosidosis에서는 수레바퀴 모양의 백내장이 발생된다.

Aspartyl-glucosaminuria에서는 소변의 아미노산 분석이 진단적 이며, aspartyl-glucosamine이 증가한다.

이 질환은 필란드인에서 흔하다.

Sialidosis는 당단백 neuraminidase 결핍에 의한 표현형군이다.

표현형은 성인에서 적색 망막반점, 미오클로누스 증후군 등과 유아나 소아의 뮤코다당증 증상과 선천성 태아수증이 포함된다.

과거 I형 뮤코지질증으로 분류되었던 환자가 mannosidosis나 sialiodosis로 밝혀졌다.

sialidosis 환자의 일부에서는 뉴라미니다제뿐 아니라 베타-갈락시다제가 결핍된다.

이러한 양자의 결핍은 보호단백의 이상에 의한다.


당단백 축적 질환은 해당되는 효소 분석으로 이루어진다.