글리코겐 축적질환

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글리코겐 축적질환 : 기타 글리코겐 축적질환

작성자 닥터코리아 조회수 2912

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몇 가계에서 글리코겐 합성효소 결핍이 알려졌다.


이환된 환자는 공복시 저혈당 경련, 약간의 지능 저하를 나타낸다.


간에 글리코겐이 약간 존재하며, 글루카곤 자극이나 갈락토스 투여 후 혈당이 증가하고, 글리코겐 합성계의 활성화 가능성 등이 있어 이 질환 존재는 회의적이다.

이 질환은 소아의 케톤성 저혈당증과 혼돈된다.

 

한 환자에서 여러 종류의 효소 결핍이나 형제중이 다른 효소 결핍이 있는 예가 보고되었다. 이러한 보고는 글리코겐 대사이상에서 효소 분석의 어려움을 보여준다. 현재로서 원발성 다중효소결핍의 특이 증후군은 확립되지 않았다.