글리코겐 축적질환

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글리코겐 축적질환 : 근육-에너지 질환군

작성자 닥터코리아 조회수 2859

근육-에너지 질환군

근육에 이환되는 글리코겐 축적 질환을 발견하기 위한 처음 평가로 허혈 운동 검사는 매우 유효하다.

동맥 혈압이상으로 혈압기 기낭을 불린 후 허혈된 팔을 최대한으로 운동시킨다.

혈압기 기낭의 바람을 뺀 후 반대편 팔에서 2, 5, 10, 20, 30분에 채혈하여 유산, 피루빈산, 근육 효소, 미오글로빈을 분석한다.


근인산화효소 결핍,V형

McArdle병은 비교적 드물다. 20-30대에 운동 후 근육통과 근경련이 일어난다. 미오글로빈뇨의 병력이 있으며, 때로 신부전을 일으킨다. 이환된 환자에서 간, 심질환이나 대사이상의 증거가 없이 건강하다.

허혈 운동 검사에서 동통성 경련이 있으면 진단에 도움이 된다. 또한 혈중 유산은 증가하지 않으며, 혈청 크레아린 포스포키나제가 안정시에 증가되고, 격력한 운동 후 급격히 증가한다.

근육 생검에서 글리코겐 함량의 증가와 인산화 효소 활성의 저하로 진단된다.

사람의 근 인산화 효소 유전자가 클론 되었으며, 11번 염색체에 위치하고 상염색체 열성 유전 양식이 밝혀졌다.

남자에서 많이 발견되는 것은 유전적 편위나 다양성으로 생각된다. 근 긴장 저하가 있는 치명적인 유아형도 기술되었다. 치료는 격렬한 운동의 제한이며, 운동전 포도당이나 과당을 섭취한다.



근 Phosphofructokinase 결핍증

VII형 phosphofructokinase는 유전적으로 다른 2 종류가 있다.
근육에서의 활성은 근 이소자임에 의하며, 적혈구에서의 활성은 근육형과 적혈구형 이소자임에 의한다.
근육형 이소자임 결핍에 의한 일부 가계가 보고되었다.

증상은 근인산화 효소 결핍에서와 비슷한 통증과 경련, 미오글로빈뇨, 격렬한 운동후 혈청 근육 효소 증가 등이다.

유산 생산에 장애가 있으며, 경미한 용혈성 빈혈이 있다. 일부 환자에서는 빈혈이 있으나, 근육 증상은 없다.

이것은 효소 불안정화 같은 질적 이상에 의하며, 유핵 적혈구에서는 효소가 신속히 소실되나,
근육세포에서는 효소가 보충되어근육 증상을 방지한다.



다른 근-에너지 질환

미오글로빈뇨와 운동 후 혈청 근육 효소가증가하는 환자의 감별진단에서 보다 드문 가족성 대사이상을 고려한다.

이에 속하는 경우로,phosphoglycerate mutase 결핍증LDH M-subunit 결핍증, carnitine palmityl transferase 결핍증 등이다.

phosphoglycerafeulutase 결핍증에서는 운동 후 유산과 피루빈산의 증가가 없으며, LDH M-subunit 결핍증에서는 유산 생산 저하와 피루빈산 증가를 본다. carnitine palmityl trans-ferase 결핍증은 지질대사장애이다.

이들 질환의 확진은 근육 조직에서 효소 분석으로 이루어진다. 일부 환자에서는 이상에서 설명한 효소의 결핍이 없으며, 향후 근대사의 다른 이상에 대한 발견을 요한다.


개별 병태생리 이상질환

알파-글루코시다제 결폅증, ll형


Pompe병이라고도 하며. 리소솜 축적 질환의 하나로,발생 빈도는 불명하나 100.000명에 1명을 넘지 않는다. 이 질환은 저혈당, 케톤혈증 등 중간대사의 이상이 없다. 유아형은 출생 6개월에 증상이 발현되나, 출생 시부터 시작되는 경우도 있다.

임상증상은 골격근 긴장 저하, 허약감, 심한 심장비대, 혀가 커지며, 여러 정도의 간비대 등이다.

크레아틴 포스포키나제와 알도라제 같은 근육 효소가 증가하며, 심전도에서 QRS 복합의 비대와PR간격의 단축이 있다. 대부분 2-3세에 심 질환으로 사망한다.

소아형은 진행성 근이양증의 양상을 가진다. 환자는 보행 이상이 있으나, 심장 증상은 없다. 혈중 크레아틴 포스포키나제와 알도라제가 상승하며, 생존기간은 다양하다.

경미한 성인형은 30-50대에 골격근 허약감을 나타낸다. 심장 증상은 없으며, 혈청 근육 효소가 증가한다. 일부 환자에서는 호홉근의 이환으로 호흡마비가 일어나며 근이영양증으로 오진된다.

근육 생검에서 근육의 공포화와 글리코겐 함량의 증가가 있다. 전자현미경 소견에서 글리코겐을 포함한 막결합 공포는 질환의 가능성이 높다. 다른 조직에서도 글리코겐이 발견되며 간, 중추 신경계, 척수의 전각세포 등이다.

특이 진단은 근육이나 간 생검조직 또는 배양된 피부 섬유아 세포에서 효소 분석으로 한다. 일반적으로 성인형에서는 일부 효소 활성이 남아 있으며, 효소 수준은 예후를 반영하지 않는다. 산전 진단은 믿을 만하지 못하나, 유아형에서 광범위하게 시행되어 왔다. 효소 주입 치료가 시도되었으나 효과는 없다.



분지효소 결핍형, IV형

Anderson병으로 불리며, 드문 상염색체 열성으로 유전된다.
유아의 증상으로 출생 수개월 내에 간비대, 성장 장애, 근긴장 저하 등이 있으며, 간경변증으로 진행한다. 다른 환자에서는 심장 증상과 심한 근긴장 저하가 있고, 척추근 위축이나 전각세포 변성의 증상과 유사하다. 2-3세에 사망하며 일부 양성 경과도 있다.

전반적인 분지효소의 결핍으로 비정상 구조의 글리코겐에 의한 증상이 나타난다. 글리코겐 구조에서 외측 쇄의 연장은 arnylopectinosis를 일으킨다.

검사 소견에서 저혈당은 없으며, 중증 간 질환을 보인다.

저혈당이 없으며 간조직에서 글리코겐 함량이 정상이어 진단이 어렵다.

확진은 간, 백혈구, 배양된 피부 섬유아세포에서 글리코겐 구조이상을 발견하여 가능하다.
효과적인 치료법이 없으며 간 이식이 시행된다. 배양된 양수세포를 이용한 산전 진단이 가능하다.