글리코겐 축적질환

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글리코겐 축적질환 : 간 인산화효소 결핍증=Hers병

작성자 닥터코리아 조회수 2603

간 인산화효소 결핍증, Vl 형

과거 Hers병


각종 원인에 의한간 인산화 효소 저하에 적용되었으나, 현재는 원발성 간 인산화 효소결핍증에 국한시키고 있다.

 

이러한 분류학상의 난점은 인산화 효소가 활성형과 불활성으로 존재하고, 2차적으로 효소 활성을 억제하는 많은 인자가 있기 때문이다.


따라서 확진을 위해서는 간 인산화 효소가결핍되며, 활성화에 필요한 phosphorylase b kinase 활성은 정상이어야 한다.

대부분의 환자는 Ⅲ형과 비슷한 임상증상을 보이나 경미하다.


진단은 간비대와 저 혈당으로 의심되며, Ⅲ형과 비슷한 식이 치료에 반응한다.