고셔병

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고셔병

작성자 닥터코리아 조회수 3055

고셔병

고셔병은 유전자 이상에 의한 유전병입니다. glucocerebrosidase 효소의 활성이 충분하지 않습니다.
이 효소는 몸 속의 세포들 중에서 낡은 세포들을 없애는 것을 도와 주는 물질입니다. 이 효소의 결핍으로 glucocerebroside라 불리는 지방조직물질이 몸 속에 축적됩니다.

Glucocerebroside가 각 기관과 뼈에 축적되면 영아기부터 성인기까지 언제든지 매우 미약한 증상부터 심각한 증상까지 나타날 수 있습니다.


원인

비장에 고셔세포가 축적된 결과 고셔병이 나타납니다.

 

고셔세포는 비장과 간장 그리고 골수에 주로 축적됩니다. 비장에 고셔세포가 축적되면 비장은 비대해지고 과도한 활동을 합니다. 비장은 팽창하고 그로 인해 복부는 불쑥 나와서 비만이나 임신한 것으로 보입니다. 비장의 과도한 활동은 적혈구를 생산하는 것보다 더 빠르게 적혈구를 파괴하여 빈혈이 생깁니다.

적혈구는 폐에서부터 체내의 모든 세포에 산소를 공급합니다. 빈혈 환자들은 적혈구의 부족으로 몸 속의 산소가 부족하게 되어 쉽게 피로해져서 비장의 영향을 받은 고셔병 환자들은 힘과 원기가 줄어드는 것을 알 수 있습니다.

과도한 비장의 활성은 또한 혈소판의 숫자도 감소시킵니다. 혈소판의 감소는 피를 응고하는 능력을 저하시켜서 타박상과 피를 흘리는 일이 잦아집니다. 그 결과 다른 사람들보다 자주 그리고 심하게 코피를 흘립니다.월경의 양도 많고 기간도 깁니다.

비장의 과도한 활성은 과잉여과로 인해 백혈구 부족의 원인이 됩니다. 체내의 백혈구 숫자는 외부 병원균의 숫자에 따라서 변동됩니다.


임상증상

가장 먼저 나타나는 것이 비장비대입니다. 피로, 빈혈, 혈소판 감소등이 있을 수도 있습니다. 심하게 뼈를 침범하면 통증이 생기고 고관절, 어깨, 척추의 뼈가 내려 앉습니다. 폐와 뇌 기능이 저하되고 심하면 간질발작도 일어납니다.


진단

림프구라고 불리는 백혈구 또는 섬유아세포라 불리는 표피 세포의 Glucocerebrosidase 의 활성을 측정하는 특별한 검사에 의해서 진단됩니다. 정상인에 비해 15%의 Glucocerebrosidase 밖에 없습니다.


치료

효소 보충을 해주기 전에 증상 치료부터 먼저 시작합니다. (통증, 수혈, 비장제거, 뼈 복구수술)
골수이식도 시행합니다 요즘은 골수이식 보다는 효소보충요법을 더 선호합니다. 이 방법은 주기적으로 정맥을 통해서 효소를 넣어주는 것입니다. 이 방법은 계속 지속되어야 하는 방법입니다. 자주 넣어야 하고 또 반응에 따라 양을 조절해야 하며 가격면에서도 비쌉니다.

비장절제술은 흔한 방법은 아니고 치환술을 하는데도 반응을 안하는 경우와 혈소판 수치가 아주 낮을 때를 위해서 남겨둡니다.

관절 치환술이란 정형외과적 방법도 써 볼 수가 있습니다.

미래에는 오랫동안 작용하고 정맥대신에 지방조직으로 주사할 수 있는 대량 생산된 glucocerebrosidase가 나올 것입니다.

다른 가능성은 유전자 조작입니다. 이것은 면역 세포를 빼내서 정상 유전자를 넣어준 뒤에 다시 몸안으로 돌려주는 방법입니다.