유전 상담

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유전 상담

작성자 닥터코리아 조회수 5851
유전 상담(Genetic Counseling)

유전 상담 필요 조건

유전 원칙의 이해,
유전 질환과 염색체 이상 및 희귀한 증후군을 인식하고 진단하는 능력,
산전 진단과 질환의 자연 경과와 재발률에 대한 지식,
특정 지역에서 가능한 집단 검진 계획에 대한 지식
유전 질환 및 기술의 새로운 진보에 대한 정보


유전 상담 목적

① 어떤 기형이나 유전성 질환이 발생하였을 때, 다음 아이에서의 재발 위험성을 결정
② galactosemia나 cystic fibrosis, 비후성 유문 협착증 같은 유전성 질환을 가지고 태어날 위험성을 추정하여 태어난 직후 진단과 치료를 신속히 시작
③ 유전성인 심한 장애를 가지고 태어날 아기의 출생을 산전 진단(prenatal diagnosis)을 통하여 예방

기타 목적

더 많은 정보를 얻을 필요가 있을 때와 가족에 유전적 문제가 있는 부부가 임신을 계획할 때,
Huntington병, 유방암 등 성인에서 발병하는 유전 질환의 가족이 있는 청소년의 경우 등에는
매우 중요하다.

가족으로부터 정확한 정보를 얻는법

① 유산 또는 사산아, 그리고 사망한 친척들의 성별, 나이, 건강 상태 등 자세한 가족력을 수집하여 가계도를 작성한다.
② 이환된 사람의 병원 기록 등 정보의 수집
③ 산전, 임신, 분만 병력의 기록
④ 질환에 대한 필요한 정보의 재검토
⑤ 사진 및 계측 등을 포함한 자세한 진찰
⑥ 진단적 검사를 통한 확진


가족과의 상담에서는 같은 질환 환자나 환자 가족들의 모임에 대한 정보, 그리고 새로운 유익한 질병 정보를 제공하도록 한다.

유전 상담이 필요한 질환으로는 보인자를 발견할 수 있는 질환과, 산전 진단이 가능한 질환등이 있다.

보인자를 발견할 수 있는 질환=생화학적 이상 질환

혈우병, Duchenne 근이영양증, Hemoglobin S, Hemoglobin C, thalassemia, Tay-Sachs병, a1-antitrypsin 결핍증 등
이러한 경우에는 주로 유전자 지도법과 RFLP 같은 DNA 분석법, 생화학적 검사등이 사용된다.
염색체 이상의 진단은 세포 유전학적 검사로 염색체 분석에 의한 핵형을 얻음으로써 확진할 수 있다.
산전 진단 가능 질환

fetoscopy, 초음파 검사, 산전 선별 검사 등 여러 가지 방법의 개발로 보인자 발견의 기회가 점차 확대되고 있다.