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1 말판증후군이 어떤 종류의 질환인지요?? 이** - 10744
상담 제목 말판증후군이 어떤 종류의 질환인지요??
상담 내용 나이는 15세이며 현제 중학교 2학년 학생입니다
병원에서 진찰을 받아본결과 <말판증후군>이라는 병명을 진단 받았습니다.
말판증후군이 어떤 질환의 병명이며 향후 어떤치료를 받아야 하겠습니까?
지금현재는 안과에서 수정체 탈구 병명으로 치료를 받고 있습니다.
향후 치료의 고견을 듣고 싶습니다.
답변 제목 말판증후군이 어떤 종류의 질환인지요??
답변 제목 말판신드롬에 대하여

말판신드롬은 골격계, 폐, 눈, 심장, 혈관에 영향을 주는 결체조직에 대한 유전 질환입니다.
미국에는 이런 결체조직 질환 환자가 약 20만명정도 있다고 합니다.


다음과 같은 특징이 있습니다.

1.심장 순환계

가장 심각한 증상은 심장과 순환계에서 발생합니다.
좌심방과 좌심실 사이의 승모판의 두개의 밸브가 심실이 수축될 때 후방 심방으로 밀리는 현상이 나타납니다.
=mitral valve prolapse

부정맥이 생길 수 있습니다.
심계항진을 느끼기도 하지요.
몸이 쉽게 피로해지기도 합니다.

좌심실에서 온몸으로 혈액을 내보내는 대동맥이 넓어지면서 찢어지는 경우가 생깁니다.
즉 혈관으로 혈액이 배어나오면서 가운데 층이 찢어지는 대동맥류가 생길 수 있습니다.
이 경우 수술이 긴급히 필요합니다.

2.골격계

척추 측만증, 흉곽기형, 관절의 유연성 증가, 비균형적인 신체의 성장, 긴 손가락 발가락 등의 증상이 나타납니다.
항상 그런 것은 아니지만 환자의 키는 매우 큽니다.

3.눈

보통은 근시이고 약 50%내외에서 렌즈의 이탈현상이 나타납니다.



말판신드롬의 진단

실험실 진단이 어려워서 특별한 진단 방법이 없습니다.
개인마다 나타나는 증상이 차이가 많습니다.
증후군의 증상과 부작용이 모두에게 나타나는 것은 아닙니다.


다음 검사에 의해서 확정을 짓는 경우가 많습니다.

Echocardiogram: 초음파에 의해 심장의 운동모양을 살펴봅니다.

Slit-lamp eye examination: 안과의사선생님의 진찰에 의해 렌즈이탈을 검사합니다.

정형외과 의사 선생님의 골격계관찰

가족의 유전병 검사

1991년 염색체상의 특정부위 이상이 발견되었습니다.
Fibrillin이라는 결체조직 구성물질을 결정하는 염색체에 이상이 발견되면 말판신드롬이 발생한다는 보고가 있었습니다.
이것을 이용하면 좀 더 쉬운 진단이 가능할 것 같습니다.



말판신드롬의 치료


우선 병에 대하여 잘 이해하는 주치의를 만나셔야합니다.
비록 아직까지는 치료방법이 개발된 것은 아니지만 주의깊게 관찰하고 약물치료를 받으시면 에후와 수명이 크게 연장됩니다.

다음과 같이 진행합시다.

검사를 일상생활로 생각하시고 치료에 임하시면 일반인보다 더 오래 사실 수 있습니다.

1. 심장과 대동맥의 상태를 1년에 1-2회 체크합시다.: echocardiogram: 심장 순환기내과

2. slit-lamp를 이용한 렌즈 상태를 안과전문의에게 주기적으로 받으십시오.

3. 아동기, 청소년기에 정형외과 흉부외과 전문으로부터 골격계를 검사받고 지도를 받으십시오

4. 혈압과 대동맥에 가해지는 압력을 줄이기 위해 약물을(Beta-blocker medications) 내과 전문의의 지도로 복용하실 필요가 있습니다.

5. 치과치료, 비뇨기 치료 기타 수술시 항생제를 복용하여 세균감염에 의한심 장 판막의 손상을 방지하시는 것이 좋습니다.

6.힘든 운동이나 몸을 심하게 부딪히는 운동은 피하는 것이 좋습니다.

좋은 결과 있으시기를 진심으로 빕니다.




감사합니다